Kỳ lạ gia đình ba thế hệ không biết tới cảm giác đau
Toàn bộ thành viên của một gia đình ở Italy đều xuất hiện một dạng đột biến gen đặc biệt khiến họ hoàn toàn miễn nhiễm với nỗi đau thể xác. Chứng bệnh quá hiếm đến nỗi giới khoa học đã đặt tên nó là “Hội chứng Marsili”, theo họ của gia đình này.
Bà Letizia Marsili, 52 tuổi, đã phát hiện ra mình mắc hội chứng này từ hồi nhỏ, khi bị bỏng hay gãy xương mà không cảm thấy đau đớn chút nào. 5 thành viên khác trong gia đình bà, trải dài suốt 3 thế hệ, cũng có khả năng tương tự. Chính vì điều này mà gia đình Marsili đã trở thành tâm điểm nghiên cứu của giới khoa học, với hy vọng sẽ phát hiện ra cơ chế độ biến này, từ đó tìm ra cách mới để điều trị các cơn đau.
“Chúng tôi vẫn có cuộc sống bình thường, có khi còn tốt hơn nhiều người khác bởi chúng tôi ít khi cảm thấy không khỏe mạnh và không cảm thấy nỗi đau đớn” - bà Letizia nói - “Tuy nhiên thực tế thì chúng tôi vẫn cảm nhận được đau đớn, nhưng nó chỉ tồn tại trong vài giây”.
Theo giới khoa học, nghe có vẻ như một dạng siêu năng lực, nhưng không cảm nhận được đau đớn đôi lúc cũng rất nguy hiểm. Đau là một tín hiệu quan trọng mà não gửi đi trong trường hợp cơ thể bị tổn thương. Do không cảm thấy đau dớn, nên nhà Marsili có xu hướng để các vết thương trên cơ thể không được chữa trị.
Con trai trẻ nhất của bà Letizia, Bernardo, 21 tuổi, từng có lần bị ngã vỡ xương khuỷu tay do ngã xe đạp, nhưng không hề biết vì không cảm thấy đau đớn. Các bác sỹ chỉ phát hiện ra vết thương nặng này khi xương của cậu đã bắt đầu tự hồi phục. Bản thân bà Letizia cũng thừa nhận rất khó phát hiện ra các vết thương nghiêm trọng. Có lần bà đi trượt tuyết bị ngã gãy xương vai phải, nhưng vẫn tiếp tục trượt tuyết và phải đến khi nhìn thấy ngón tay run rẩy mới đi khám tại bệnh viện.
Tiến sỹ James Cox thuộc ĐH London, nói rằng gia đình Marsili “đều có đủ các dây thần kinh”, nhưng chúng lại không vận hành như mong muốn. “Chúng tôi đang cố gắng tìm hiểu xem tại sao họ không cảm thấy đau, và nếu hiểu được điều này, chúng tôi có thể tìm ra được biện pháp giảm đau mới” - ông Cox cho hay.
Sau khi lập bản đồ gen của gia đình Marsili, các nhà nghiên cứu đã tách một gen có tên ZFHX2. Họ sau đó truyền loại gen này vào cá thể chuột và kết quả là những con chuột này cũng miễn nhiễm với đau đớn. Hiện các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tách rời thêm các gen khác để tìm ra toàn bộ gen đột biến gây ra tình trạng trên.