Phát hiện mới trong nghiên cứu hệ gen người Việt Nam

Diễn giả trình bày tại Hội thảo.

Hội thảo có sự tham gia của hơn 150 các nhà khoa học của hơn 20 đơn vị trong Viện Hàn lâm Khoa học - Công nghệ Việt Nam; các nhà khoa học, quản lý của Học viện Quân y; ĐH Khoa học tự nhiên; ĐH Y Hà Nội; Bệnh viện Nhi trung ương; Bệnh viện Trung ương Quân đội 108; Khoa Y dược (ĐH Quốc gia Hà Nội); Trung tâm Tiền sử Đông Nam Á…

Tại Hội thảo đã công bố các kết quả nghiên cứu hệ gen người do Viện Nghiên cứu hệ gen phối hợp với một số đơn vị thực hiện. Cụ thể, trong hơn 10 năm qua, nhiều đề tài, dự án với quy mô khác nhau về giải trình tự và phân tích hệ gene, hệ gene biểu hiện (exome), hệ gene ty thể, nhóm gene chức năng, đa hình, đột biến liên quan đến các bệnh khác nhau ở người Việt Nam đã được thực hiện.

Viện Nghiên cứu hệ gen đã triển khai giải trình tự toàn bộ hệ gen của 43 cá thể, trong đó có 10 cá thể người khoẻ mạnh làm trình tự tham chiếu và 33 người thuộc 11 gia đình (bố mẹ và con) người bố bị phơi nhiễm dioxin và con bị bệnh. Viện đã giải trình tự toàn bộ hệ gen ti thể và toàn bộ vùng không trao đổi chéo (vùng đặc hiệu giới tính nam, MSY) của nhiễm sắc thể Y của 609 cá thể. Viện đã và đang tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện của hơn 600 người thuộc các nhóm bệnh khác nhau như tim mạch, ung thư thực quản, ung thư võng mạc, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, bệnh Parkinson, các bệnh hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân…

Một số kết quả nổi bật về giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt Nam và người bệnh trong những năm gần đây đã được công bố trên các tạp chí quốc tế có uy tín như Human Mutation, Scientific Reports, Gene….

Đối với việc nghiên cứu về sự đa dạng di truyền người Việt, nhóm nghiên cứu đã giải mã 609 hệ gen ty thể hoàn chỉnh từ các cá thể của 17 dân tộc thuộc 5 ngữ hệ. Phân tích phát sinh chủng loại của tổng số 2.742 trình tự, bao gồm 609 trình tự người Việt Nam cùng với 2.133 trình tự khác từ các dân tộc cư trú trên lục địa Đông Nam Á và Đài Loan (Trung Quốc), đã phát hiện được 111 dòng nhánh (lineages) mới DNA ty thể của Việt Nam.

Đặc biệt, các nhà khoa học đã phát hiện được đỉnh cao của sự đa dạng mtDNA khoảng 2,5-3 ngàn năm về trước, trùng với nền Văn hóa Đông Sơn, và do vậy có thể liên quan đến sự mở rộng nền văn hoá theo xu hướng nông nghiệp. Đây là bằng chứng khoa học mới, đầu tiên trên thế giới về di truyền phân tử người liên quan đến khoảng thời gian ra đời của nền văn hoá Đông Sơn.

Theo lãnh đạo của Viện, hiện các nhóm nghiên cứu đang tiến hành xác định các biến thể di truyền trên toàn bộ hệ gen của hơn 20 dân tộc sinh sống tại Việt Nam. Các dữ liệu này đang được hoàn thiện và công bố. Hướng nghiên cứu này sẽ được triển khai ở các giai đoạn tiếp theo trên các dân tộc còn lại do Việt Nam có 54 dân tộc anh em với 5 họ ngôn ngữ.

Hội thảo cũng công bố kết quả nghiên cứu di truyền một số bệnh hiếm gặp ở bệnh nhân nhi Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới; kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của các chất độc môi trường/dioxin tới hệ gen…

PGS.TS Nguyễn Huy Hoàng - Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gen cho biết Viện đã tiếp nhận các mẫu bệnh phẩm bệnh hiếm như bệnh xiro niệu, seckel, glycogen, bệnh chuyển hóa ure,... tại Viện Nhi trung ương, ĐH Y Hà Nội... Quá trình giải và phân tích trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới đã góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ trong chẩn đoán sớm và chính xác nguyên nhân gây bệnh cũng như lựa chọn liệu pháp điều trị có hiệu quả. “Nhờ công nghệ giải mã gen thế hệ mới có thể xác định đúng và có phác đồ điều trị phù hợp cũng như nghiên cứu di truyền các bệnh hiếm gặp ở bệnh nhân nhi”- PGS Hoàng cho biết.

Thu Hương