Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng

Bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh. Lần mang thai này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc...

Bé được sinh thường, sau sinh trẻ khóc nhưng toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.

Theo đó, lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bé bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên dưới lớp da.

Bé được chẩn đoán da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.

Các bác sĩ BV sản nhi Quảng Ninh cho hay, bệnh Harlerquin Ichthyosis do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu theo cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ.

Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Các bác sĩ sản khoa khuyến cáo, trong tất cả các lần mang thai các mẹ hãy khám thai và quản lý thai nghén định kỳ tại các cơ sở có uy tín để có 1 thai kỳ khoẻ mạnh đồng thời phát hiện sớm các nguy cơ. Tránh các trường hợp đáng tiếc xảy ra cho mẹ cũng như thai nhi.

Các mẹ đừng mặc định rằng, những con trước sinh ra khoẻ mạnh thì lần mang thai này không cần phải khám thai và quản lý thai nghén tại các cơ sở y tế.