Nguy hiểm bệnh tan máu bẩm sinh

Căn bệnh khó chữa

Hơn 3 tháng tuổi, bé Nguyễn Tú Anh (Lạng Sơn) được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Mẹ bé, chị Lương Thị Nguyệt cho biết, khi mới sinh, Tú Anh bị vàng da. Thấy vậy, chị Nguyệt đã đưa con đi khám tại một bệnh viện nhỏ và được chẩn đoán vàng da sinh lý. Những tháng ngày tiếp theo, Tú Anh ngày càng xanh xao, nhợt nhạt, không tăng cân, chị quyết định đưa con xuống Bệnh viện Nhi Trung ương để khám mới phát hiện ra bé mắc bệnh Thalassemia.

Từ đó đến nay, vào ngày đã hẹn hàng tháng, chị Nguyệt lại bắt xe khách đưa con vượt gần 200km đi truyền máu. Mới hơn 13 tháng tuổi, Tú Anh đã phải truyền máu 9 đợt và thải sắt 2 lần. Đôi tay, đôi chân của em chi chít những vết tiêm.

Chị Nguyệt chia sẻ, bệnh của Tú Anh phải truyền máu định kỳ hàng tháng và thải sắt sau vài đợt truyền máu, nếu không con sẽ gặp các biến chứng, mắc bệnh về gan, tim, lách to..., mặt mũi biến dạng hoàn toàn. Con sẽ phát triển chậm và không như những đứa trẻ bình thường khác, đặc biệt, tuổi thọ của con rất ngắn. Tuy nhiên, truyền máu nhiều cũng dễ gây ứ sắt, dẫn đến những biến chứng như trên. Để chữa khỏi bệnh, Tú Anh cần được ghép tế bào gốc. Khi con được 2 tuổi và tìm được tế bào gốc tương thích sẽ được ghép, nhưng chi phí thực hiện sẽ là hơn 1 tỷ đồng…

Viện trưởng Viện Huyết học -Truyền máu trung ương Bạch Quốc Khánh cho biết, Thalassemia là bệnh lý của tế bào hồng cầu. Máu có 3 loại tế bào: Hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Hồng cầu là tế bào có số lượng nhiều nhất, có màu đỏ, làm nhiệm vụ cung cấp oxy cho tất cả các tổ chức trong cơ thể. Đời sống hồng cầu của người bình thường là 120 ngày còn của người bệnh Thalassemia ngắn hơn, có chất lượng kém hơn. Hồng cầu của người bệnh Thalassemia bị phá hủy hoặc bị vỡ do nguyên nhân đột biến gen và xuất hiện ngay từ lúc đứa trẻ ra đời. Vì vậy, Thalassemia còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh.

Ở bệnh nhân Thalassemia, hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu, do đó biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Tùy theo mức độ của bệnh, biểu hiện thiếu máu ở các mức độ khác nhau. Với mức độ nhẹ, có thể chỉ được phát hiện khi người bệnh có kèm theo các bệnh lý khác như có thai, bị sốt… Với mức độ trung bình, các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được 4- 6 tuổi. Với mức độ nặng, trẻ thường xuất hiện triệu chứng trước 2 tuổi, với biểu hiện da xanh, kém chơi, chậm lớn…

Người bệnh thể nặng và trung bình sẽ phải truyền máu định kỳ, thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời tại bệnh viện. Phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc. Tuy nhiên, chi phi điều trị rất tốn kém. Việc tìm tế bào gốc tương thích không đơn giản và khả năng thải ghép vẫn có thể xảy ra.

Yếu tố di truyền

Theo Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học -Truyền máu trung ương) Nguyễn Thị Thu Hà, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần sinh có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh (không bị bệnh nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con khỏe mạnh không mang gen bệnh.

Do là bệnh di truyền, có yếu tố gia đình, cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là tránh sinh ra những đứa trẻ mang gen bệnh. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% thông qua việc tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh.

Trong đó, tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn giúp mỗi cá nhân xác định xem mình có mang gen bệnh hay không. Nếu có, người bệnh sẽ được tư vấn để đưa ra lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, mang thai, sinh nở để sinh ra những đứa trẻ không mắc bệnh.

Sàng lọc trước sinh là việc phòng ngừa bằng cách thực hiện các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Tại Việt Nam, hiện có hai phương pháp chẩn đoán trước sinh Thalassemia là chẩn đoán trước sinh với thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi. Tùy theo đặc điểm đột biến của mỗi cặp vợ chồng, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp phù hợp.

Người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh con không bị bệnh nếu kết hôn với người không mang gen. Vì vậy, tất cả các bạn trẻ nên đi xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ tuổi sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.

Giám đốc Trung tâm Thalassemia Nguyễn Thị Thu Hà cho biết, để chẩn đoán người mang gen bệnh cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc bước đầu (xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, xét nghiệm sinh hóa). Các xét nghiệm này đều là những xét nghiệm cơ bản, chi phí thấp, có thể thực hiện được tại các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên.

Từ các kết quả trên, nếu nghi ngờ mang gen bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu: Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố để xác định thể bệnh; xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen, những xét nghiệm này được thực hiện tại tuyến tỉnh hoặc tuyến Trung ương. Đặc biệt, tất cả các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia đều được bảo hiểm y tế chi trả.

Hiện nay, Viện Huyết học -Truyền máu trung ương có thực hiện xét nghiệm sàng lọc một số bệnh cần thiết cho cặp đôi trước kết hôn với chi phí khoảng 1 triệu đồng. Mỗi năm, Viện tư vấn, chỉ định cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh được sinh ra.

Theo số liệu thống kê, Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Ước tính, mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng (tối thiểu) và khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn để cho tất cả bệnh nhân Thalassemia có thể được điều trị, đặt ra gánh nặng lớn cho gia đình người bệnh và xã hội.

Minh Huệ