Bệnh tan máu bẩm sinh: Nguy hiểm nhưng dễ phòng tránh

Thalassemia đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Những con số về tình hình Thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động khi 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh.

TS.BS Bạch Quốc Khánh - Chủ tịch Hội Huyết học - Truyền máu Việt Nam cho biết, bệnh Thalassemia nguy hiểm vì tính “lặn” của nó, nhiều người không hề biết bản thân mang gen bệnh Thalassemia vì không có triệu chứng, nhưng nếu kết hôn với người khác cũng là người lành mang cùng gen bệnh thì có đến 25% nguy cơ sinh con mắc Thalassemia. Và nếu mắc bệnh, con cái gánh chịu ảnh hưởng nặng nề bởi bệnh lý di truyền từ bố mẹ.

“Với người mắc bệnh này, hồng cầu bị vỡ liên tục, giải phóng ra nhiều sắt, chất sắt đó sẽ ứ đọng lại trong cơ thể, ở bất kì bộ phận nào gây ra nhiều biến chứng như suy tim, suy gan, tiểu đường, suy tuyến nội tiết, gây chậm phát triển thể chất, dậy thì muộn… Vì vậy, người bệnh thể nặng nếu không được điều trị tốt thường có cuộc sống ngắn ngủi, chất lượng cuộc sống kém. Chất lượng sống của bệnh nhân tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6-7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17. Hầu hết người mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình” – BS Khánh thông tin.

Mặc dù nguy hiểm như vậy, thế nhưng, tan máu bẩm sinh là một bệnh hoàn toàn không lây nhiễm. Mặc dù bệnh có tính di truyền, nhưng người mang gen và người bệnh đều có thể sinh con không mắc bệnh nếu áp dụng các biện pháp xét nghiệm tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.

Ông N.Đ.H. (39 tuổi, Hoàng Mai, Hà Nội) chia sẻ câu chuyện của gia đình mình khi con gái mắc bệnh Thalassemia. “Tôi kết hôn và sinh con khi tôi 33 tuổi. Khi sinh bé được 3 tháng, tôi đã phát hiện con bị bệnh và bác sĩ kết luận cháu mắc Thalassemia. Tôi cũng khám sức khỏe hàng năm, hoàn toàn khỏe mạnh và không bao giờ nghĩ mình mang gene bệnh. Sau đó, gia đình sinh bé thứ 2, có làm sàng lọc phôi không mang gene bệnh. Cháu thứ 2 sức khỏe bình thường”.

Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh. Như vậy, người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen. Quy trình xét nghiệm gen Thalassemia có thể thực hiện theo từng bước, bước đầu tiên là thực hiện tổng phân tích tế bào máu với chi phí xét nghiệm không đáng kể; Căn cứ vào kết quả xét nghiệm bác sĩ sẽ chỉ định bước xét nghiệm thứ hai là định lượng thành phần huyết sắc tố, sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.

Trong trường hợp hai người cùng mang gen kết hôn thì với các biện pháp chẩn đoán trước sinh (như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) vẫn sẽ có những đứa trẻ không mang bệnh Thalassemia ra đời.

“

Liên đoàn Thalassemia thế giới khẳng định, Thalassemia là bệnh có thể phòng được. Do vậy, các chuyên gia khuyến cáo, mỗi cá nhân hãy chủ động đến các cơ sở y tế, thực hiện tầm soát, xét nghiệm khả năng mang gen thalassemia để tự “phòng bệnh” cho chính con cái mình.