Cần thiết khám sàng lọc tiền hôn nhân, trước sinh và sơ sinh

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ em chào đời với một dị tật bẩm sinh.

Tại Việt Nam, mỗi năm nước ta có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Đây là những thế hệ bảo vệ, duy trì, phát triển giống nòi, quốc gia, dân tộc, trực tiếp liên quan đến sự phát triển bền vững của đất nước. Tuy nhiên, do nhiều yếu tố như bố mẹ mắc bệnh di truyền; mức sống chưa cao; ô nhiễm môi trường, nhất là những vùng bị ảnh hưởng bởi chiến tranh hóa học; lối sống (sử dụng nhiều chất gây nghiện) hoặc phong tục, tập quán lạc hậu (tảo hôn và hôn nhân cận huyết...), mỗi năm, theo mức độ phát hiện hiện nay, trên 40.000 trẻ sơ sinh ở nước ta mắc bệnh, tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ khoảng 3% trẻ sơ sinh.

BSCKI Nguyễn Thành Trung - Chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: Khoảng 90% các cặp vợ chồng khi chuẩn bị kết hôn bỏ qua phương pháp khám sàng lọc tiền hôn nhân. Và thực tiễn lâm sàng cho thấy, không ít những trường hợp đáng tiếc đã xảy ra như sinh con mắc hoặc mang gen các bệnh lý hiếm, lưu sảy thai nhiều lần,… Trong khi đó, những điều này hoàn toàn có thể phát hiện sớm thông qua việc thăm khám sức khỏe sinh sản, sức khỏe toàn thân trước khi kết hôn.

Một trường hợp điển hình được BS Trung kể lại, chị A. (35 tuổi ở Hòa Bình) có thai tự nhiên sau khi kết nhưng không may bị lưu với biểu hiện phù thai ở tuần thứ 20. Một thời gian sau, chị tiếp tục có thai tự nhiên và sinh dược một bé trai. Niềm vui chưa được kéo dài khi gia đình phát hiện cháu có những biểu hiện thiếu máu nặng như xanh xao, biếng ăn…ở thời điểm bé được 5 tháng tuổi.

Tại Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội, các bác sĩ kết luận cháu bé bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể nặng – đây là bệnh lý có liên quan tới yếu tố di truyền, người mắc bệnh Thalassemia thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Hiện tại, căn bệnh này chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời.

Cũng tại bệnh viện, nhờ các phương pháp xét nghiệm tìm nguyên nhân, các bác sĩ đã phát hiện cả hai vợ chồng chị A. đều mang gen Alpha Thalassemia điều này đồng nghĩa với việc, nếu tiếp tục mang thai tự nhiên, rất có thể gia đình chị A. sẽ tiếp tục đón những em bé mắc hoặc mang gen của căn bệnh di truyền này.

Vì vậy, các chuyên gia nhận định, tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước hôn nhân, trước sinh và sơ sinh là việc làm vô cùng quan trọng và cần thiết nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.

BS Phạm Hồng Quân - Trưởng phòng Cơ cấu và Chất lượng Dân số, Cục Dân số, Bộ Y tế cho hay, bằng việc sàng lọc trước sinh (khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai) sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 - 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Cùng với đó, sàng lọc sơ sinh (lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh) nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…

Theo tính toán hiệu quả đầu tư của hoạt động sàng lọc sơ sinh là 5,7 nghĩa là cứ 1 đồng chi cho hoạt động sàng lọc sơ sinh, xã hội sẽ tiết kiệm được 5,7 đồng chi phí nuôi dưỡng và chăm sóc trẻ dị tật, tàn tật. Đơn cử, theo ước tính chi phí điều trị Thalassemia trung bình cho 1 bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Hiện nay, theo thống kê không đầy đủ đang có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh và có trên 20.000 bệnh nhân thể nặng cần điều trị cả đời. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả các bệnh nhân được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Các chuyên gia khẳng định, các bạn trẻ nên thực hiện khám sàng lọc tiền hôn nhân sớm nhất có thể, tốt nhất là 6 tháng trước kết hôn hoặc muộn nhất là từ 3 đến 6 tháng sau thời điểm kết hôn.

Đồng thời, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là rất cần thiết để kịp thời phát hiện các bệnh tật bẩm sinh ngay từ giai đoạn bào thai và trẻ sơ sinh để có biện pháp can thiệp, điều trị sớm giúp sinh ra trẻ khỏe mạnh, phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Do đó tất cả các phụ nữ mang thai nên tham gia sàng lọc trước sinh và tất cả trẻ mới sinh nên tham gia sàng lọc sơ sinh.