Giải mã bộ gen người Việt: Mở ra hy vọng phát hiện và điều trị sớm ung thư

Ảnh minh họa.

Cơ sở dữ liệu đồ sộ

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm-Viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc và công nghệ gen Vinmec (Chủ nhiệm đề tài nghiên cứu) cho biết, đây là lần đầu tiên các nhà khoa học Việt Nam độc lập tiến hành các công nghệ phức tạp để giải mã và phân tích dữ liệu hệ gen của người Việt với số lượng lớn.

“Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” là cơ sở dữ liệu đồ sộ đầu tiên về hệ gen của người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải trình bộ gen của 305 người Kinh khoẻ mạnh tại Vinmec kết hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó. Đã có tổng cộng 406 bộ gen của người Việt được các nhà khoa học phân tích và ghi chép dữ liệu. Đây là dữ liệu về hệ gen của người Việt lớn nhất từ trước tới nay và mang tính đại diện nhất về bộ gen của người Việt.

Kết quả nghiên cứu đã công bố hơn 24 triệu điểm biến đổi di truyền, trong đó có hơn 700.000 điểm mới hoàn toàn. Đáng chú ý, hệ gen của người Việt có sự khác biệt so với hệ gen của các quần thể người khác thể hiện qua sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền. Công trình “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” đã tìm ra 1,24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh nhưng ở các quần thể người khác thì xuất hiện rất ít. Ngoài ra, nghiên cứu cũng cho thấy số lượng lớn biến dị gọi là đột biến bệnh lý cho thấy sự độc lập về mặt di truyền phản ánh sức đề kháng cao của người Việt, khác xa so với hệ gen của người Hán. Đây là dữ liệu quan trọng, là cơ sở tham chiếu cho nhiều nghiên cứu Y - Sinh tiếp theo về sức khoẻ của người Việt có liên quan đến hệ gen trong tương lai.

Hy vọng phát hiện sớm ung thư và các bệnh di truyền

Theo các chuyên gia y tế, thông thường các tế bào trong cơ thể vốn dĩ phát triển, phân chia và thay thế những tế bào đã chết theo quy trình tự nhiên. Tuy nhiên, đôi khi vì một lý do nào đó liên quan đến đột biến gen, các tế bào bắt đầu phân chia bất thường và phát triển ngoài tầm kiểm soát. Hậu quả của quá trình này sẽ dẫn đến khối u (còn gọi là u bướu). Khối u có thể lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Thực tế cho thấy, có nhiều yếu tố khác nhau gây ra bệnh ung thư. Một vài loại ung thư bắt nguồn từ những thay đổi trong hệ gen có thể truyền từ bố mẹ sang con. Những thay đổi trong gen kết hợp với các tác nhân bên ngoài (vật lý, hoá học, sinh học) có thể gây ra đột biến gen. Một số đột biến gen còn liên quan tới di truyền (hội chứng ung thư gia đình).

Chính vì vậy , nghiên cứu của các nhà khoa học về bộ gen người Việt sẽ mở ra nhiều hướng đi mới trong phát hiện sớm ung thư cùng các bệnh di truyền khác trong cơ thể con người.

Theo GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, dữ liệu về hệ gen có liên quan chặt chẽ đến sức khoẻ, bệnh học có thể góp phần giải đáp các vấn đề về bệnh ung thư và các bệnh di truyền,… nhất là trong xu thế phát triển của y học cá thể hoá những năm gần đây. Chính vì vậy, công trình nghiên cứu về bộ gen người Việt có ý nghĩa quan trọng trong việc xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gen ung thư, chuyển hoá, đáp ứng với thuốc điều trị, bệnh di tuyền, chuyển hoá, thoái hoá thần kinh (Parkinson, Alzeimer…).

PGS.TS Đồng Văn Quyền- Phó Viện trưởng Viện Công nghệ sinh học, Viện hàn lâm Khoa học công nghệ Việt Nam cho hay, phân tích được bộ gen của con người có ý nghĩa vô cùng quan trọng về mặt khoa học. Các nước phát triển trên thế giới đều có dự án về giải mã bộ gen. Quá trình phân tích, giải mã về bộ gen sẽ góp phần hỗ trợ y học cá thể hướng tới những bệnh di truyền, bệnh liên quan đến trao đổi chất, dị úng thuốc. Đặc biệt, có thể phát hiện các bệnh di truyền, dự đoán sớm nguy cơ mắc bệnh thông qua việc so sánh gen của người bệnh với người thân trong gia đình, từ đó phát hiện gen gây bệnh giúp quá trình điều trị và phòng bệnh có tiến triển tốt.