Hiện tượng lạ: Bệnh “lão nhi”

Hayley Okines, ở Bexhill, East Sussex, được chẩn đoán mắc bệnh khi 1 tuổi

Tại Philippines, có một cô gái được mệnh danh là “cô gái già nhất hành tinh”. Lần tổ chức sinh nhật thứ 18, truyền thông nước này đưa ảnh cô lên với lời chú: cụ bà 144 tuổi khai sinh 18 tuổi.
Người ta tổ chức sinh nhật cho Ana Rochelle Pondare một cách rất tưng bừng, cốt là để cô xua tan được nỗi buồn đeo bám dai dẳng. Nhưng điều đó cũng chỉ giúp cô nở được nụ cười… móm mém. Giới y học cho rằng, cô bị mắc chứng bệnh di truyền vô cùng hiếm gặp khiến cơ thể bị lão hóa nhanh gấp 10 lần so với người bình thường. Hầu hết những ca tương tự đều không sống cho đến hết 14 tuổi, vì thế trường hợp của A. Pondare được coi là độc nhất vô nhị. “Đây cũng là một kỳ tích của con người”- BS Rousso Capinho nhận xét. Trước đó, trong một lần trả lời phỏng vấn với CNN (năm 2011), Ana chia sẻ: “Tôi không phải là một cô gái bình thường. Các bác sĩ nói rằng tôi già quá nhanh và sự sống của tôi trên trái đất này cũng sẽ kết thúc sau khi tôi 15 tuổi”.
Tổ chức sinh nhật 18 tuổi cũng là cách mà A.Pondare thách thức số phận và cũng là cách cô cùng gia đình bày tỏ lòng biết ơn với bác sĩ Pierre R.Clero đã giúp kéo dài thời gian sống cho cô bằng cách cung cấp khẩu phần ăn đặc biệt.

Ana Rochelle Pondare trong lễ sinh nhật lần thứ 18

Già trước tuổi được coi là một hội chứng (HGPS). Đây là căn bệnh rất hiếm gặp, thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Người ta còn gọi đây là “bệnh lão nhi” chứa đựng nhiều bí ẩn đến nay khoa học chưa hiểu hết nên kết quả điều trị rất hạn chế. Biểu hiện ban đầu ở trẻ là tốc độ tăng trưởng chậm cả về chiều cao lẫn trọng lượng, mặt nhỏ, mũi hẹp, tóc rụng (hói đầu), lông mi và lông mày trụi dần; da nhăn nheo, cổ teo, tứ chi xơ cứng, da nhăn nhúm, đầu to, môi mỏng, mắt lồi, hàm dưới thu hẹp, hông biến dạng…
Về nguyên nhân, người ta cho rằng nó bắt dầu từ việc đột biến gene đơn, có tên là Lamin A (LMNA). Gene này có nhiệm vụ duy trì protein để liên kết nhân tế bào lại với nhau. Giới nghiên cứu tin rằng, việc đột biến di truyền này đã có trong trứng của người mẹ hoặc quá trình thụ thai. Tuy nhiên, cha mẹ không phải là nguyên nhân truyền bệnh mà do chính các đột biến gene trong cơ thể đứa trẻ, đây là hiện tượng rất lạ mà không một giải thích nào có cơ sở chắc chắn.

Đa phần “bệnh lão nhi” xuất hiện từ rất sớm, những trường hợp khi sắp trưởng thành mới bị mắc là hiếm hoi. Tuy nhiên, tất cả những trường hợp đó đều dẫn đến việc rút ngắn tuổi thọ. Căn bệnh này được một bác sĩ da liễu người Anh - Jonathan Hutchinson- mô tả lần đầu vào năm 1886. Sau đó 10 năm, cũng lại một bác sĩ người Anh khác là Hasting Gilford đã mô tả chi tiết hơn, tuy nhiên cũng không chỉ rõ được nguyên nhân, càng không đưa ra được biện pháp điều trị. Tình hình trì trệ kéo dài cho tới năm 2003, giới khoa học mới phát hiện nguyên nhân gây bệnh là đột biến gene ở vị trí thứ 1.824 của gene LMNA làm các tế bào chết sớm. Người ta kinh hãi khi qua xét nghiệm nhận ra rằng, các “lão nhi” chỉ mới lên mười xương đã giòn và hệ thống tim mạch, hô hấp đã như một người trên 80 tuổi. Tính ra trung bình những “lão nhi” chỉ sống được 13 năm, trường hợp tới 20 tuổi là cực hiếm. Y văn thế giới ghi nhận trường hợp duy nhất là một họa sĩ Nam Phi mắc bệnh già sớm, chết vào tuổi 26.
Người ta cũng ghi nhận những trường hợp bi kịch hết sức khó tin. Đó là việc vợ chồng ông Bisul Khan và bà Razia Khatoon ở bang Bihar (Ấn Độ) sinh 7 người con mà có đến 5 người mắc “bệnh lão nhi”. Đây là trường hợp duy nhất trên thế giới cho tới nay. Trong số 5 “lão nhi” thì người chết trẻ nhất 12 tuổi, người sống dai nhất là 24. Nói như ông Bisul thì gia đình ông đã là địa ngục từ lâu rồi, nhưng ông bà cũng không có cách nào khác trong việc ra sức chăm sóc cho những đứa trẻ và đợi ngày chúng ra đi.

Ikramul, ông Bisul và Ali Khan (từ trái sang)

Trước đây 4 năm, vào năm 2011, giới y học đã rất phấn khởi khi được thông báo: đã có thuốc cho căn bệnh “lão nhi”. Trên tạp chí Di truyền học phân tử con người, các nhà khoa học tại ĐH Durham (Anh) cho biết, nguyên nhân dẫn đến bệnh già trước tuổi là do phản ứng oxy hoá cao, gấp 5-10 lần bình thường, khiến DNA bị hỏng và các tế bào bị gián đoạn. Theo GS Christopher Hutchinson- người dẫn đầu nhóm nghiên cứu cho biết đã có một loại thuốc có khả năng “vá” những chỗ thiếu hụt của tế bào và làm DNA không bị phá huỷ. Nghiên cứu này được cho là không những xác định được khiếm khuyết cơ bản của tế bào mà còn mở ra phương pháp điều trị tiềm năng. Tuy nhiên, họ cũng không thể lập tức công bố công trình vì việc thử nghiệm lâm sàng trên những bệnh nhân già trước tuổi rất khó, do quá hiếm gặp.
Cũng chính vì thế, 4 năm đã trôi qua, nhưng hy vọng vẫn chỉ là hy vọng và người bị bệnh “lão nhi” vẫn lần lượt ra đi trong sự khắc khoải của người thân và cộng đồng.