Sau 3 ngày mệt mỏi, ăn kém, cậu bé 12 tuổi rơi vào nguy kịch

Ngày 25/3, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết cấp cứu thành công trường hợp bé trai 12 tuổi bị suy gan tối cấp trên nền bệnh hiếm. Bệnh nhân thoát khỏi cửa tử trong gang tấc nhờ được chỉ định kịp thời phương pháp lọc máu (thay thế huyết tương).

Bệnh nhi là cháu L.T.V. (12 tuổi, ở Cao Bằng). Theo gia đình, cách đây một năm cháu đã được phát hiện men gan tăng. Tuy nhiên vì chủ quan nên gia đình không theo dõi và điều trị thường xuyên.

Trước thời điểm vào viện 3 ngày, bé có biểu hiện mệt mỏi, ăn kém, nhìn có vàng mắt, vàng da.

TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, cháu bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương ngày 12/3 trong tình trạng rất nguy kịch.

Kết quả hội chẩn liên khoa khẩn cấp, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi có tình trạng suy gan tối cấp trên nền bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) nhưng không được chẩn đoán trước đó và điều trị thích hợp.

Theo TS Hoa, đây là căn bệnh di truyền rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/30000 đến 1/50000 trẻ sinh sống. Rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể khiến đồng bị ứ đọng, tích tụ trong gan và các tổ chức cơ quan khác, gây tổn thương đa cơ quan với nhiều kiểu hình đa dạng.

Với trường hợp của bệnh nhân, bị suy gan tối cấp kèm theo tan máu có tiên lượng nặng nề, nguy cơ tử vong trên 95% nếu không được ghép gan điều trị kịp thời.

"Tuy nhiên, việc ghép gan không đơn giản bởi bệnh nhân mắc bệnh chuyển hóa di truyền, việc chọn người hiến gan cần được tiến hành rất chặt chẽ nhằm lựa chọn các mô hiến phù hợp từ những người trong gia đình không mang bệnh như bệnh nhân", TS Hoa cho biết.

TS.BS Tạ Anh Tuấn, Trưởng khoa Điều trị tích cực cho biết, đứng trước tình huống cấp cứu, không can thiệp sớm sẽ khiến bệnh nhi rơi vào tình trạng nguy kịch, các bác sĩ đã quyết định lựa chọn phương pháp thay thế huyết tương.

Với phương pháp này sẽ giúp loại bỏ bớt các chất độc trong máu do gan suy nên không chuyển hóa được. Đây là phương pháp cấp cứu cần được tiến hành nhanh chóng nhằm tránh tình trạng tổn thương não và các cơ quan khác trở nên nặng nề hơn do suy gan cấp mất bù, trong khi chờ sự phục hồi của gan. Ngoài ra, nếu gan không thể phục hồi thì TPE cũng là giai đoạn điều trị bắc cầu tối ưu để chuẩn bị kế hoạch ghép gan cho bệnh nhân.

"Rất may mắn, sau 5 ngày lọc thay thế huyết tương, bệnh nhân đã qua cơn nguy kịch, tình trạng huyết tán giảm dần, chức năng gan cải thiện, toàn trạng trẻ ổn định. Mừng nhất là bệnh nhi thoát khỏi tình trạng hôn mê gan và không phải ghép gan."- bác sĩ Tuấn chia sẻ.

Sau 7 ngày nhập viện, bệnh nhân ổn định và được xuất viện. Tuy nhiên, với bệnh lý di truyền trẻ đang mang, bệnh nhi vẫn phải tiếp tục điều trị, tái khám định kỳ để tầm soát biến chứng.

TS Anh Hoa cho biết, trường hợp bệnh nhi hồi phục không cần ghép gan là rất hiếm. Trên thế giới, số bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền này khi bị suy gan tối cấp được cứu sống không cần tới phẫu thuật ghép gan cũng rất hiếm.

Tại BV Nhi Trung ương, đây là bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp thứ 3 được cứu sống bằng phương pháp thay huyết tương và không cần tới ghép gan điều trị.

Tại khoa Gan mật - Bệnh viện Nhi Trung ương đang theo dõi và điều trị cho hơn 150 bệnh nhân Wilson tới từ nhiều tỉnh thành trong cả nước. Đến nay, rất nhiều bệnh nhân đã ổn định sau điều trị và có cuộc sống bình thường, một số trường hợp đã tốt nghiệp đại học, đi làm...

"Tuy nhiên, vẫn còn nhiều bệnh nhân được phát hiện và chẩn đoán muộn khi đã có những biến chứng nặng nề làm giảm hiệu quả điều trị. Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm cho các bệnh nhân Wilson sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị tất cả các thể bệnh, hạn chế biến chứng và tỷ lệ tử vong", TS Hoa cho biết.