Trường hợp nào được tiết lộ giới tính thai nhi?

Theo Thông tư, xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị là việc sử dụng các kỹ thuật chuyên môn để xác định cặp nhiễm sắc thể giới tính, gen biệt hóa giới tính hoặc kiểu hình giới tính của thai nhi, nhằm phục vụ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có đặc điểm biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ.

Bộ Y tế cũng làm rõ, bệnh liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị là các bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gen ảnh hưởng đến quá trình xác định và phát triển giới tính. Trong các trường hợp này, việc xác định giới tính thai nhi có ý nghĩa trong chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng bệnh.

Thông tư quy định các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị phải có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính và có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh. Nhóm này bao gồm bệnh liên quan đến giới tính, bệnh di truyền liên kết giới tính, bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, rối loạn phát triển giới tính.

Danh mục ban hành kèm theo gồm 137 bệnh, tật, hội chứng được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị. Một số bệnh, hội chứng trong danh mục gồm loạn dưỡng võng mạc di truyền, giảm thính lực dẫn truyền hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan, thiếu men G6PD, thiếu hụt yếu tố VIII di truyền, thiếu hụt yếu tố IX di truyền, hội chứng Wiskott-Aldrich, suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng, rối loạn thượng thận - sinh dục, hội chứng kháng androgen, bệnh loạn dưỡng cơ, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter và nhiễm sắc thể X dễ gãy.

Theo Bộ Y tế, cơ sở khám, chữa bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi chỉ để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo danh mục quy định. Đây là điểm cần được hiểu đúng, nhằm phân biệt với hành vi tiết lộ giới tính thai nhi không vì mục đích chuyên môn.

Thông tư yêu cầu cơ sở khám, chữa bệnh thực hiện tư vấn trước và sau khi triển khai các dịch vụ kỹ thuật cho người dân về phạm vi, ý nghĩa, giới hạn của dịch vụ kỹ thuật và khả năng không phát hiện được một số bệnh trong quá trình xét nghiệm.

Người đứng đầu cơ sở khám, chữa bệnh chịu trách nhiệm theo quy định pháp luật nếu để xảy ra việc thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi không vì mục đích chẩn đoán, điều trị hoặc ngoài phạm vi quy định tại Thông tư.

Trường hợp không phát hiện được bệnh, tật, hội chứng di truyền liên quan đến giới tính do giới hạn của kỹ thuật, phương pháp sàng lọc, không có yếu tố nguy cơ hoặc do biến thể mới phát sinh, dẫn đến việc không xác định được bệnh và không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán, điều trị, thì không bị coi là vi phạm quy định chuyên môn.

Bộ Y tế giao Cục Dân số chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan tổ chức triển khai, hướng dẫn và kiểm tra việc thực hiện Thông tư. Định kỳ 2 năm một lần hoặc khi có yêu cầu chuyên môn, kỹ thuật, pháp lý, Cục Dân số chủ trì rà soát, đề xuất sửa đổi, bổ sung danh mục.

Các cơ quan chuyên môn về y tế thuộc UBND cấp tỉnh có trách nhiệm chỉ đạo, hướng dẫn, kiểm tra các cơ sở khám, chữa bệnh thuộc thẩm quyền quản lý trong việc tuân thủ quy định xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị; xử lý hoặc trình cấp có thẩm quyền xử lý vi phạm theo quy định.