Ung thư di truyền: Sàng lọc sớm là ‘chìa khóa vàng’ thoát cửa tử

Nói về câu chuyện liên quan đến ung thư di truyền, một trong những trường hợp gây sốc cho giới truyền thông Quốc tế chính là thông tin nữ minh tinh Angelina Jolie phát hiện mang trong mình bản sao lỗi của gen BRCA1 gây nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Đừng chủ quan với ung thư

Với trường hợp của Angelina, phụ nữ mang trong mình loại gen lỗi BRCA1 có khả năng mắc ung thư vú trung bình là 65%. Theo minh tinh, ở trường hợp của cô, bác sĩ nói nguy cơ lên tới 87% và cô cũng có 50% nguy cơ ung thư buồng trứng.

Angelina hiểu rõ sự nguy hiểm đối với mình vì mẹ cô - bà Marcheline Bertrand - qua đời năm 2007 ở tuổi 56 chính bởi căn bệnh này. Việc cắt bỏ các mô mang mầm bệnh sẽ giảm nguy cơ từ 87% xuống còn dưới 5%. Cô chia sẻ: “Tôi muốn khuyến khích những người phụ nữ, đặc biệt nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh ung thư, hãy tìm hiểu thông tin và tìm đến các chuyên gia y học - những người có thể giúp bạn vượt qua điều này, và hãy đưa ra quyết định đúng đắn của chính bạn”.

12 bệnh ung thư có yếu tố di truyền cao

Gen ảnh hưởng đến các đặc tính di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái, chẳng hạn như màu tóc, màu mắt và chiều cao. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển ung thư của một số người.

Sự thay đổi gen, được gọi là đột biến, đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của ung thư. Các đột biến có thể làm cho tế bào tạo ra (hoặc không tạo ra) các protein ảnh hưởng đến việc tế bào phát triển và phân chia thành các tế bào mới. Một số đột biến có thể làm cho các tế bào phát triển mất kiểm soát, có thể dẫn đến ung thư.

Các nhà khoa học đến từ ĐH Washington đã công bố ít nhất 12 loại ung thư có thể di truyền. Nhóm nghiên cứu đã sử dụng bộ gen được tìm thấy trong Dự án Bản đồ gen ung thư của Viện Sức khỏe quốc gia Mỹ (NIH), có khoảng hơn 3.000 trường hợp ung thư.

Trong số 12 loại ung thư phổ biến, đột biến gene di truyền cao nhất là ung thư buồng trứng (19%), tiếp theo đó là ung thư dạ dày (11%) và ung thư vú (9%). 4 loại ung thư có đột biến di truyền 8% là ung thư tuyến tiền liệt, đầu và cổ, thần kinh đệm và phổi 1. Ung thư nội mạc tử cung và ung thư phổi 2 cả hai đều có 7% trong khi u nguyên bào đệm và bệnh bạch cầu tủy cấp có 4%.

Vậy, theo nghiên cứu của các nhà khoa học Mỹ, chúng ta hoàn toàn có thể xác định được gen đột biến di truyền thông qua quá trình sàng lọc ung thư sớm, nhất là những người thuộc gia đình có tiền sử mắc ung thư.

Xét nghiệm máu phát hiện gen đột biến gây ung thư

Sàng lọc ung thư công nghệ gen là xét nghiệm sử dụng công nghệ phân tích gen cao cấp từ việc phân tích ADN có trong máu của người được làm xét nghiệm Chỉ cần một bước đơn giản là lấy 3-5ml máu, sau khi sàng lọc và phân tích, các bác sĩ sẽ đánh giá yếu tố được cho là nguy cơ mắc bệnh và đưa ra dấu chỉ điểm bệnh lý tiền ung thư và ung thư thông qua xét nghiệm miễn dịch.

Nếu như trước đây, nhiều gia đình thường lựa chọn sàng lọc tại các nước như: Nhật Bản, Mỹ, Singapore, Thái Lan… thì hiện nay, sàng lọc ung thư công nghệ gen đã có mặt tại Việt Nam với chất lượng và dịch vụ tối ưu nhất, có thể sánh ngang với các nước lớn trên thế giới.

Hiện tại, Vinmec là cơ sở y tế đầu tiên của Việt Nam có khả năng triển khai sàng lọc ung thư bằng việc kết hợp 4 công nghệ: xét nghiệm gen, nội soi, siêu âm và xét nghiệm miễn dịch. Trong đó, sàng lọc ung thư công nghệ gen đang là phương pháp được coi là bước đột phá của y học.

Sàng lọc sớm được coi là “chìa khóa vàng” để phát hiện và đưa ra các phương pháp ngăn chặn, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh. Do phát hiện muộn (70% bệnh nhân điều trị khi đã ở giai đoạn cuối) tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam rất cao

Thay cho một lời cảnh báo tới tất cả mọi người, chúng ta hãy nhìn lại những dòng tâm thư cuối cùng của TS. Vu Quyên - giảng viên trường Đại học Phúc Đán (Trung Quốc) danh tiếng, người đã mắc căn bệnh ung thư vú di truyền và ra đi ở tuổi 32…

“Rồi ai trong chúng ta cũng sẽ nhận ra trong cuộc sống sức khỏe là thứ quan trọng hơn tất cả. Ở thời khắc giữa sự sống và cái chết, việc cố làm thêm một vài giờ cũng khiến bản thân chịu thêm nhiều áp lực. Nhu cầu thiết yếu như mua nhà, mua xe không còn ý nghĩa, chúng trở thành điều phù phiếm. Hãy cố gắng dành thời gian bên con cái, mua những món quà cần thiết cho người thân bằng tiền tiết kiệm. Không cần thiết phải ép sống trong nhà đẹp, bởi dù ở đâu khi có những người yêu quý bên cạnh thì đó là nơi ấm áp, hạnh phúc nhất trong đời bạn”…