Cần thiết phải sàng lọc trước sinh

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.

Tại Việt Nam, mỗi năm nước ta có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Tuy nhiên, do nhiều yếu tố như bố mẹ mắc bệnh di truyền; mức sống chưa cao; ô nhiễm môi trường, nhất là những vùng bị ảnh hưởng bởi chiến tranh hóa học; lối sống (sử dụng nhiều chất gây nghiện) hoặc phong tục, tập quán lạc hậu (tảo hôn và hôn nhân cận huyết...), mỗi năm, theo mức độ phát hiện hiện nay, trên 40.000 trẻ sơ sinh ở nước ta mắc bệnh, tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ khoảng 3% trẻ sơ sinh.

Trong đó, khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)… Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ, chiếm 11% số trẻ sơ sinh tử vong.

Vì vậy, các chuyên gia nhận định, tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là việc làm vô cùng quan trọng và cần thiết nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.

Theo PGS. TS Lương Thị Lan Anh - Trưởng Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội, các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường có đặc điểm là những bệnh nặng và khó điều trị, nếu điều trị được thì phải điều trị suốt đời. Các phương pháp điều trị rất tốn kém và ít hiệu quả. Một đặc điểm nữa của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là cần phải phát hiện sớm để nếu có thể thì phải điều trị sớm mới có hiệu quả. Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh thiếu men (enzyme) xúc tác cho các phản ứng chuyển hóa trong cơ thể (như là chuyển hóa đường, đạm, mỡ…). Vì vậy, khi thiếu hụt men (enzyme) sẽ dẫn đến gián đoạn những chu trình chuyển hóa rất cần thiết này cho cơ thể gây nên những hậu quả nghiêm trọng. Như bệnh phenylxeton niệu do thiếu hụt men (enzyme) PAH dẫn đến không chuyển hóa được đạm, làm thiếu một số sản phẩm liên quan đến tăng trưởng về thể chất và trí tuệ của trẻ, dẫn đến trẻ bị chậm phát triển tâm thần. Ngoài ra, có thể thiếu hụt sắc tố của da và niêm mạc làm cho trẻ bị bạch tạng, rối loạn màu sắc của tóc, của mắt… Nếu trẻ được phát hiện sớm ngay từ khi mới sinh thì phải dùng biện pháp tiết chế đạm hoặc điều trị hiệu quả thì mới giảm được các biểu hiện trên.

Các chuyên gia y tế khẳng định, việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh là rất cần thiết để kịp thời phát hiện các bệnh tật bẩm sinh ngay từ giai đoạn bào thai và trẻ sơ sinh để có biện pháp can thiệp, điều trị sớm giúp sinh ra trẻ khỏe mạnh, phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Do đó tất cả các phụ nữ mang thai và tất cả trẻ mới sinh nên tham gia sàng lọc sơ sinh.

BS Phạm Hồng Quân - Phó Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và chất lượng dân số, Tổng cục Dân số, Bộ Y tế cho hay, bằng việc sàng lọc trước sinh (khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai) sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 - 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Cùng với đó, sàng lọc sơ sinh (lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh) nhằm phát hiện các bệnh suy giáp, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…