Hà Nội: Phát hiện trường hợp thứ 2 trên thế giới song thai cùng trứng khác kiểu gen

Chiều 9/11, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố ca bệnh song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene. Trong khi đó, các tài liệu y học đều khẳng định rằng: “Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình”

Được biết, đây là lần đầu tiên tại Việt Nam phát hiện ca song thai đặc biệt như vậy và là ca thứ 2 trên thế giới.

Cụ thể hơn, y văn ghi nhận mang thai đôi cùng trứng xuất hiện khi trứng sau khi được thụ tinh thì phân chia thành hai phôi và từ đó phát triển thành hai cá thể riêng rẽ. Quá trình này hình thành ngay từ giai đoạn đầu tiên, khi phôi thai chỉ là một chùm tế bào. Trẻ sinh đôi cùng trứng sẽ giống nhau hoàn toàn về hình thức, giới tính.

Tuy nhiên với trường hợp vừa được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố là trường hợp cực hiếm trên thế giới.

Thông tin từ cơ sở y tế này cho biết, thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu tự nhiên. Kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù.

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner(45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.

Bác sĩ TS. Nguyễn Thị Sim, người trực tiếp thực hiện các xét nghiệm phát hiện ra song thai bất thường cho biết: “Các chứng minh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình. Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hi hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa”.

TS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cho biết: “Về nguyên nhân dẫn đến bất thường rất khó. Chúng ta có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Đây là những trường hợp đột biến mới phát sinh. Đây là trường hợp hiếm của hiếm khi kết hợp nhiều bất thường về di truyền”.