Hơn 10 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh gặp ở cả nam và nữ, bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời.

Hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội, nhất là nhiều bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn. Ước tính mỗi năm Việt Nam cần hàng nghìn tỷ đồng để điều trị cho tất cả các bệnh nhân tan máu bẩm sinh.

Đáng lo ngại hơn, người mang gene bệnh Thalassemia có bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, là nguồn di truyền gene trong cộng đồng. Do đó, xác suất những người mang gene gặp và kết hôn trong cộng đồng dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết.

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền máu trung ương) cho biết, những con số về tình hình Thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động. Hiện tất cả 63 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc đều có người mang gene bệnh, với tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh trên cả nước. Tỷ lệ mang gene bệnh của Việt Nam cao hơn so với các nước trong khu vực.

“Nếu tính trên con số 14 triệu người mang gene trên toàn quốc, nếu họ không được tư vấn tiền hôn nhân mà kết hôn ngẫu nhiên, sẽ có 8.000 trẻ mang 2 gene bệnh và 800 trẻ không có cơ hội ra đời do phù thai, 2.000 trẻ bệnh nhân nặng” - BS Hà thông tin.

Mặc dù tan máu bẩm sinh là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh hàng năm, từ đó giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi.

TS.BS Bạch Quốc Khánh - nguyên Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu trung ương cho biết, thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao.

Để giảm thiểu gánh nặng điều trị và chăm sóc người bệnh, có thể phòng bệnh hiệu quả bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tan máu bẩm sinh trước sinh và sơ sinh từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Để hạn chế bệnh tan máu bẩm sinh, những người ở tuổi vị thành niên, trước khi kết hôn cần chủ động khám và xét nghiệm sàng lọc.

Nếu cả hai người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh kết hôn với nhau, cần được tư vấn trước khi có dự định có thai. Nếu hai vợ chồng mang gene bệnh này có thai, cần được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

“

Chủ đề Ngày Thalassemia thế giới (8/5/2024) là “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”; tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh; tuyên truyền, giáo dục thay đổi hành vi, nâng cao ý thức và trách nhiệm của mỗi cá nhân, góp phần làm giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số.