Khoa học không phân biệt giới tính

Hai thập niên theo đuổi gene gây ung thư vú

Những năm 1970, gần như toàn bộ giới khoa học tin bệnh ung thư do virus gây ra. GS Mary-Claire King là người đầu tiên chứng minh ung thư vú có thể di truyền. Bà chia sẻ: "Tôi tin rằng ung thư là do vấn đề di truyền. Đó chỉ là ý niệm ngẫu nhiên trong đầu, không có bằng chứng rõ ràng ở thời điểm ấy. Ý tưởng này lưu lại trong tâm trí tôi một thời gian dài, dù không chính thống. Nhưng đây là cơ sở khiến tôi bướng bỉnh theo đuổi các nghiên cứu một cách thầm lặng".

Sinh ra ở ngoại ô phía bắc Chicago, GS Mary-Claire King học toán tại Học viện Carleton và nhận bằng cử nhân năm 20 tuổi. Bà chuyển sang di truyền học tại Đại học California, Berkeley, nhận bằng Tiến sĩ năm 1973 với luận án chứng minh trình tự DNA của người và tinh tinh giống nhau đến 99%. Bà nhận xét di truyền học là "tập hợp những câu đố tuyệt đẹp". "Người ta có thể phân tách dữ liệu rối rắm thành những sợi hợp lý dựa trên logic Mendel, đề xuất giải pháp cho mối quan hệ giữa các sợi rồi kiểm tra, và những con ruồi từ Hẻm Strawberry cung cấp hệ thống thí nghiệm hoàn hảo" - GS King giải thích.

Khi mới 15 tuổi, bà chứng kiến bạn thân qua đời vì khối u thận, khiến bà "luôn ghét ung thư. Đó là căn bệnh tồi tệ và tôi muốn chữa trị nó". Năm 1974, tại Đại học California, San Francisco, GS Nicholas Petrakis khuyến khích bà theo đuổi trực giác về ung thư vú di truyền. Nhóm nghiên cứu lập bản đồ gene bằng cách phân lập trình tự DNA từ các gia đình, sử dụng dữ liệu từ Viện Ung thư Quốc gia Mỹ. Công trình gặp khó khăn vì bệnh nhân thường mất sớm, phải thu thập DNA từ người thân để tái tạo phả hệ.

Sau gần hai thập niên, năm 1990, bà chứng minh ung thư vú di truyền do đột biến ở gene BRCA1 trên nhiễm sắc thể 17q21. Phát hiện này thay đổi quan niệm về di truyền học ung thư, mở đường cho phương pháp điều trị.

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), ung thư vú hiện là ung thư phổ biến nhất toàn cầu với hơn 2 triệu ca mắc mới mỗi năm. Ung thư buồng trứng ít gặp hơn nhưng lại được xem là một trong những ung thư có tỷ lệ tử vong cao do thường được phát hiện muộn. Việc xác định được BRCA1 và sau đó là BRCA2 đã mở ra kỷ nguyên y học chính xác trong dự phòng và điều trị hai căn bệnh này. Mỗi năm, thế giới ghi nhận hơn 670.000 ca tử vong do ung thư vú và hơn 200.000 ca tử vong do ung thư buồng trứng. Hành trình nỗ lực đẩy lùi hai “cơn ác mộng” này đã chứng kiến nhiều đột phá khoa học mang ý nghĩa sống còn đối với hàng triệu phụ nữ trên toàn cầu. Về thời gian phân tích gen cho từng ca bệnh, đây là quá trình thay đổi tùy theo mức độ phức tạp.

Bà chia sẻ: "Có trường hợp kéo dài hàng tháng, thậm chí hàng năm. Chúng tôi hiện có các ca được gửi từ tháng 3 và bây giờ mới kết thúc quá trình phân tích. Cũng có ca từ năm 2017 khi tôi lần đầu đến Việt Nam và đến nay vẫn phải tiếp tục vì chưa đủ dữ liệu hệ gen để đưa ra kết luận chính xác. Điều này cho thấy rằng phân tích gen là công việc cần sự kiên nhẫn và độ chính xác tuyệt đối". Ngoài ra, bà còn nghiên cứu cơ sở di truyền của mất thính lực, rối loạn Mendel, bệnh tâm thần, sự đa dạng và tiến hóa con người. Bà tiên phong ứng dụng DNA ty thể để xác định danh tính trẻ em bị bắt cóc ở Argentina và nạn nhân ở nhiều quốc gia như Chile, Mexico, Philippines.

Ủng hộ phụ nữ trong khoa học

Nhận giải VinFuture, bà bày tỏ: "Tôi hoàn toàn hạnh phúc, chỉ đơn giản là không ngờ tới". Bà chia sẻ thêm: "Tôi rất ngạc nhiên khi được xướng tên vì trước đó tôi không nghĩ sẽ có một giải thưởng riêng dành cho các nhà khoa học nữ. Sự bất ngờ ấy đi cùng niềm vui lớn".

"Việc có một giải thưởng như vậy giúp phụ nữ có thêm không gian để chứng minh năng lực, được công nhận và được chia sẻ những thành tựu mà họ đã nỗ lực đạt được" - GS King đánh giá cao hạng mục này, đồng thời gửi thông điệp: "Hãy đến với khoa học, các cô gái trẻ! Hãy cùng chúng tôi theo đuổi và trả lời những câu hỏi lớn". Theo GS King, khoa học không phân biệt giới tính, chủng tộc hay tuổi tác. Chúng ta đều làm khoa học theo cùng một tiêu chuẩn.

Với Việt Nam, bà đã đến 4 lần, đầu tiên năm 2017 hợp tác với Bệnh viện Nhi Trung ương. Theo GS King, hiện nay, Việt Nam đã có năng lực giải trình tự gene rất tốt. Kỹ năng lâm sàng của các bạn cũng rất xuất sắc. Phần mà chúng tôi vẫn có thể hỗ trợ là ở khâu diễn giải dữ liệu gene. Nữ chủ nhân Giải Đặc biệt VinFuture 2025 cho biết: "Khối lượng dữ liệu hệ gen trên thế giới hiện nay tăng rất nhanh nên diễn giải dữ liệu đòi hỏi nỗ lực của cả một nhóm nghiên cứu. Đây là công việc cần tư duy hệ thống, khả năng so sánh với các cơ sở dữ liệu quốc tế và phương pháp phân tích phù hợp".

Ngày 4/12/2025, tại Trường Đại học Y Hà Nội, GS King thống nhất hợp tác tầm soát BRCA1/2 cho phụ nữ, chẩn đoán ung thư, sử dụng thuốc ức chế PARP. "Tôi muốn lắng nghe chính các đồng nghiệp đang trực tiếp làm việc trong lĩnh vực này ở Việt Nam, để hiểu họ cho rằng điều gì là cấp thiết nhất. Và tôi hy vọng họ sẽ đồng ý để tôi trở thành một cộng tác viên trong các nghiên cứu sắp tới” - bà nói, thêm rằng: "Chúng tôi cũng xem lại các công trình đã được các tác giả Việt Nam công bố liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Những bài báo này cung cấp nhiều thông tin đáng chú ý và một số kết quả đã gợi ý cho chúng tôi những hướng nghiên cứu mới trong lĩnh vực này". Bà nhấn mạnh: "Các đồng nghiệp Việt Nam sẽ tiến hành xét nghiệm và cung cấp dữ liệu. Phần việc của tôi là tiếp tục phân tích và sử dụng các dữ liệu này trong nghiên cứu, kể cả khi tôi đang làm việc ở Hoa Kỳ. Tôi xem đây là hình thức hợp tác rất thiết thực".