Khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Theo Thông tư, bệnh bẩm sinh được hiểu là các bất thường về cấu trúc hoặc chức năng, bao gồm cả bất thường chuyển hóa, xảy ra từ thời kỳ bào thai và gây ảnh hưởng bất lợi đến sức khỏe của cá thể. Thông tư có hiệu lực thi hành từ ngày 1/7/2026.

Bộ Y tế nêu rõ, việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh đưa vào danh mục phải bảo đảm các nguyên tắc về tính phổ biến, gánh nặng bệnh, khả năng sàng lọc, chẩn đoán và tính khả thi trong triển khai. Các bệnh được đưa vào danh mục là những bệnh có tỷ lệ cao hoặc mang gen đột biến cao trong cộng đồng, có thể gây hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, thể chất, trí tuệ của trẻ; gây tử vong cao hoặc khuyết tật suốt đời.

Cùng với đó, bệnh được lựa chọn phải có phương pháp sàng lọc phù hợp, an toàn, dễ thực hiện; có phương pháp hoặc kỹ thuật chẩn đoán xác định sau khi có kết quả sàng lọc. Chi phí sàng lọc cũng cần phù hợp với khả năng chi trả của người dân, ngân sách nhà nước hoặc bảo hiểm y tế; đồng thời việc phát hiện, điều trị và can thiệp sớm phải đem lại hiệu quả kinh tế - xã hội cao hơn so với phát hiện muộn.

Theo phụ lục ban hành kèm theo, danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh gồm 70 mục, được chia thành các nhóm: bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc trước sinh thường quy; bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc trước sinh thường quy; bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc trước sinh khi có tiền sử bản thân và gia đình.

Một số bệnh, bất thường trong danh mục sàng lọc trước sinh gồm thalassaemia, thể tam nhiễm sắc thể 18, thể tam nhiễm sắc thể 13, hội chứng Klinefelter, dị tật khuyết não, thoát vị não, não úng thủy bẩm sinh, dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn, khe hở vòm miệng, khe hở môi, thoát vị hoành bẩm sinh, rối loạn hồng cầu hình liềm, thiếu hụt yếu tố VIII, thiếu hụt yếu tố IX, xơ nang, hội chứng Marfan và nhiễm sắc thể X dễ gãy.

Đối với sàng lọc sơ sinh, Bộ Y tế quy định nhóm bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích khám sàng lọc không sử dụng giọt máu thấm khô trên giấy thấm, gồm giảm thính lực dẫn truyền hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan, giảm thính lực khác và dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn.

Ngoài ra, danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc với bệnh phẩm là giọt máu thấm khô gồm các nhóm bệnh như suy tuyến giáp bẩm sinh, rối loạn thượng thận - sinh dục bẩm sinh, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa acid amin, rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ, rối loạn chuyển hóa acid béo, rối loạn chu trình urê, rối loạn dự trữ thể tiêu bào và một số bệnh di truyền khác.

Bộ Y tế giao Cục Dân số chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan hướng dẫn, chỉ đạo và kiểm tra việc thực hiện trên phạm vi toàn quốc. Định kỳ 2 năm một lần hoặc khi có yêu cầu về chuyên môn, kỹ thuật, pháp lý, Cục Dân số chủ trì rà soát, đề xuất sửa đổi, bổ sung danh mục.

Các cơ quan chuyên môn về y tế thuộc UBND cấp tỉnh có trách nhiệm chỉ đạo triển khai, rà soát và tham mưu đầu tư cơ sở vật chất, thiết bị, đào tạo nhân lực cho các cơ sở khám, chữa bệnh để bảo đảm đủ năng lực thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Các cơ sở khám, chữa bệnh thực hiện tư vấn, sàng lọc bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh theo đúng quy trình chuyên môn do Bộ Y tế ban hành.