Mang gen Thalassemia, cặp vợ chồng đón con khỏe mạnh sau 7 năm mong chờ
Sau 7 năm điều trị hiếm muộn, vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu ở Điện Biên đã đón con khỏe mạnh nhờ thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.
Kết hôn năm 2018, vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu, ở Điện Biên, từng trải qua nhiều năm mong con nhưng không có kết quả. Cuộc sống chủ yếu dựa vào làm nông và buôn bán nhỏ, nên chi phí thăm khám, điều trị trở thành gánh nặng lớn với gia đình.
Sau gần 2 năm chờ đợi, anh chị tìm nhiều phương pháp với hy vọng sớm có con. Tuy nhiên, kết quả không như mong muốn, trong khi áp lực kinh tế ngày càng nặng nề. Có thời điểm, hai vợ chồng buộc phải tạm dừng hành trình điều trị để tiếp tục làm việc, tích góp.
Năm 2022, anh chị quyết định vượt hơn 400 km từ Điện Biên xuống Hà Nội thăm khám tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Kết quả kiểm tra cho thấy chị Yến mắc hội chứng buồng trứng đa nang, chồng tinh trùng yếu. Đặc biệt, cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, còn gọi là Thalassemia.
Theo TS.BS Di truyền Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, khi cả bố và mẹ cùng mang gen Thalassemia, nguy cơ sinh con mắc bệnh là vấn đề cần được tư vấn, đánh giá di truyền kỹ lưỡng.
Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền có thể truyền sang thế hệ sau nếu cả bố và mẹ mang gen bệnh. Trong những trường hợp này, thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M có ý nghĩa quan trọng, giúp lựa chọn phôi không mang bệnh lý di truyền nặng trước khi chuyển vào tử cung.
Dù được tư vấn hướng điều trị, chi phí IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ thời điểm đó vượt quá khả năng của gia đình. Khát khao có con vẫn còn, nhưng anh chị phải gác lại kế hoạch điều trị để tích lũy thêm.
Hai năm sau, vợ chồng chị Yến quay lại bệnh viện đúng thời điểm chương trình “Tuần Lễ Vàng - Ươm mầm hạnh phúc” năm 2024 được triển khai. Khi biết chương trình có xét duyệt hỗ trợ miễn phí xét nghiệm phôi bệnh lý di truyền cho các gia đình khó khăn, anh chị đăng ký với hy vọng có thêm cơ hội tiếp tục hành trình tìm con.
Gia đình chị Yến sau đó trở thành một trong những trường hợp được hỗ trợ miễn phí xét nghiệm sàng lọc phôi bệnh lý di truyền. Sự hỗ trợ này giúp giảm đáng kể gánh nặng chi phí, đồng thời tạo điều kiện để hai vợ chồng tiếp cận kỹ thuật hỗ trợ sinh sản phù hợp hơn với tình trạng bệnh lý di truyền.
Từ cơ hội đó, hành trình điều trị của anh chị được nối lại. Lần chuyển phôi đầu tiên chưa thành công. Sau thời gian hồi phục sức khỏe và ổn định tinh thần, chị Yến tiếp tục chuyển phôi lần hai.
Đến ngày thứ 8 sau chuyển phôi, chị thử thai và lần đầu tiên sau 7 năm nhìn thấy kết quả dương tính. Thai kỳ sau đó được theo dõi sát. Sau 38 tuần 1 ngày, bé Lò Ngọc Diệu An chào đời khỏe mạnh, khép lại hành trình dài nhiều áp lực của gia đình nhỏ ở Điện Biên.
Trường hợp của vợ chồng chị Yến cho thấy vai trò của tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đối với các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh lý di truyền. Việc thăm khám sớm tại cơ sở chuyên khoa giúp các gia đình được đánh giá đúng nguyên nhân hiếm muộn, đồng thời được tư vấn phương án điều trị phù hợp, hạn chế nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nặng.
Các bác sĩ khuyến cáo, những cặp vợ chồng sau một năm chung sống, quan hệ đều đặn không sử dụng biện pháp tránh thai nhưng chưa có thai nên đi khám chuyên khoa hiếm muộn. Trường hợp gia đình có tiền sử bệnh di truyền, từng sinh con mắc bệnh di truyền, sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần, hoặc cả hai vợ chồng nghi ngờ mang gen bệnh, cần được tư vấn di truyền trước khi mang thai.
Từ ngày 15/6 đến 28/6/2026, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội triển khai chương trình “Tuần Lễ Vàng - Ươm mầm hạnh phúc 2026” với chủ đề “Chắp cánh ước mơ làm cha mẹ”. Trong thời gian này, người đến thăm khám được hỗ trợ một số dịch vụ như khám, tư vấn, siêu âm, xét nghiệm tinh dịch đồ, xét nghiệm AMH, chụp X-quang tử cung vòi trứng; giảm chi phí xét nghiệm cận lâm sàng và tặng voucher hỗ trợ IVF.
Bệnh viện cũng tiếp nhận hồ sơ xét duyệt hỗ trợ một số trường hợp IVF, phẫu thuật vi phẫu tìm tinh trùng MicroTESE và xét nghiệm sàng lọc phôi mang gen bệnh lý di truyền cho các gia đình có hoàn cảnh khó khăn.
