Sàng lọc trước sinh: Hành trang cho thai kỳ an toàn
Sàng lọc trước sinh ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong chăm sóc thai kỳ. Đây không chỉ là kỹ thuật phát hiện nguy cơ dị tật hay bất thường di truyền của thai nhi, mà còn là bước chuẩn bị quan trọng giúp người mẹ an tâm, giúp gia đình chủ động trước mọi tình huống và góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Chị Thanh Hòa, 37 tuổi, mang thai tuần thứ 19, đến thăm khám tại Bệnh viện Đa khoa Phúc Thọ (Hà Nội) chia sẻ, từ khi biết có thai đã đặc biệt quan tâm đến các xét nghiệm sàng lọc và cảm thấy yên tâm khi các chỉ số đều ổn định. Niềm yên tâm ấy không phải điều may mắn tự nhiên có được. Sàng lọc trước sinh là bước thăm dò quan trọng để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hay rối loạn chuyển hóa, bao gồm các hội chứng như Down, Edwards, Patau và các bệnh di truyền như Thalassemia. Nhờ đó, gia đình và bác sĩ có thời gian tư vấn, can thiệp và lên kế hoạch chăm sóc thích hợp cho thai nhi.
Trong quá trình theo dõi thai kỳ, các bác sĩ còn phát hiện những bất thường liên quan đến sức khỏe của mẹ, như tiền sản giật hoặc nhiễm trùng thai kỳ – những yếu tố có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến cả mẹ và bé nếu không được phát hiện kịp thời. Chính vì vậy, sàng lọc không chỉ là hành động bảo vệ thai nhi mà còn là biện pháp giúp người mẹ an toàn hơn trong suốt 40 tuần mang thai.
BSCKI. Đoàn Văn Phú - Phó phụ trách Khoa Phụ sản (Bệnh viện Đa khoa Phúc Thọ) cho biết, đa số thai phụ hiện nay đã nhận thức rõ tầm quan trọng của việc sàng lọc. “Sàng lọc trước sinh rất quan trọng, có thể phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể, về hình thái, về các rối loạn chuyển hóa. Nếu kết quả bình thường, sản phụ sẽ yên tâm hơn. Nếu có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn hướng can thiệp phù hợp để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé – BS Phú chia sẻ.
Sàng lọc trước sinh đặc biệt có ý nghĩa với những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao: mẹ trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai hoặc thai chết lưu nhiều lần, từng sinh con mắc dị tật, trong gia đình có người bị bệnh di truyền, hoặc những phụ nữ nhiễm Rubella, cúm, thủy đậu trong thai kỳ. Những người làm việc trong môi trường độc hại, dùng thuốc chống chỉ định cho thai phụ, hoặc mắc các bệnh mạn tính như tiểu đường, tăng huyết áp, bệnh thận cũng cần được theo dõi kỹ lưỡng hơn.
Một số trường hợp bỏ lỡ sàng lọc sớm để lại nhiều tiếc nuối, điển hình là chị G., 28 tuổi. Chị và chồng đều mang đột biến SEA dị hợp tử trên gen HBA, gây Thalassemia. Trong lần mang thai đầu, chị chủ quan vì siêu âm bình thường, đến tuần 20 thai được chẩn đoán mắc α-Thalassemia thể nặng và phải chấm dứt thai kỳ.
Bài học từ lần mang thai đầu khiến chị G. thực hiện sàng lọc đúng thời điểm trong lần mang thai thứ hai: khám tiền sản, xét nghiệm máu, xét nghiệm gen và chọc ối tuần 16. Kết quả cho thấy thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.
Ths. Nguyễn Thị Hiền, người trực tiếp theo dõi trường hợp của chị G., lý giải rằng với các cặp đều mang SEA dị hợp tử, mỗi lần mang thai có 25% nguy cơ thai mắc thể nặng, 50% nguy cơ mang gen bệnh và chỉ 25% cơ hội thai hoàn toàn khỏe mạnh. “Vì vậy, việc chọc ối để chẩn đoán là rất cần thiết, không chỉ để xác định tình trạng của thai mà còn giúp gia đình có kế hoạch theo dõi phù hợp trong suốt thai kỳ” - ThS Hiền khẳng định.
Câu chuyện của chị G. cho thấy rõ giá trị của việc sàng lọc trước sinh, đó là hành trang để mỗi gia đình chuẩn bị cho hành trình đón con khỏe mạnh; là biện pháp bảo vệ thế hệ tương lai ngay từ những ngày đầu tiên; và cũng là cách để toàn xã hội giảm bớt gánh nặng các bệnh lý bẩm sinh, di truyền.
Hiện nay, theo Quyết định 1807/QĐ-BYT, Bộ Y tế yêu cầu thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ngay từ ba tháng đầu thai kỳ, đồng thời mở rộng sàng lọc đối với các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi. Đây là cơ sở quan trọng để các bệnh viện chuẩn hóa quy trình sàng lọc, giúp người dân tiếp cận dịch vụ một cách thuận lợi và an toàn.
