6 triệu người Việt mắc bệnh hiếm

Theo thống kê, trên thế giới có hơn 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau, ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người - chiếm 8% dân số thế giới, 80% trong số này là các bệnh di truyền, 75% bị tổn thương thần kinh, hầu hết bệnh khởi phát ở thời thơ ấu và tồn tại trong suốt cuộc đời. Trong số các ca tử vong ở trẻ dưới 1 tuổi, có đến 35% là do bệnh hiếm.

Tại Việt Nam, số liệu từ Tổng hội Y học cho thấy, nước ta ghi nhận khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này. Trong đó, 58% trường hợp là trẻ em, với 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận với liệu pháp điều trị.

Trung tâm Da liễu - Dị ứng (Bệnh viện trung ương Quân đội 108) thông tin, đã tiếp nhận và điều trị một bệnh nhân mắc bệnh phù mạch di truyền. BS Nguyễn Thị Quỳnh Trang - Khoa Da liễu, Trung Tâm Da liễu - Dị ứng cho biết, phù mạch di truyền là một bệnh di truyền gen trội đặc trưng bởi nhiều đợt phù nề da, niêm mạc hoặc dưới niêm mạc thường gặp ở da, hệ tiêu hóa và đường hô hấp. Bệnh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ gây nguy hiểm đến tính mạng.

Bệnh có tỷ lệ mắc xấp xỉ khoảng 1/50.000 dân và thường khởi phát đa phần trước 20 tuổi. Hiện cả nước chỉ có 19 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh phù mạch di truyền, trong đó Hà Nội có 3 bệnh nhân.

Biểu hiện của bệnh là phù nề các vùng khác nhau trên cơ thể như: Mặt, môi, mắt, tay, chân… tái phát nhiều lần, không kèm theo nổi ban đỏ, mày đay. Bệnh nhân có thể có những biểu hiện của tắc nghẽn đường tiêu hóa như buồn nôn, nôn, đau bụng do phù thành ruột. Bên cạnh đó, phù thanh quản là một biểu hiện lâm sàng cấp cứu và có thể đe dọa đến tính mạng bệnh nhân do tắc nghẽn đường thở.

Theo bà Tống Thị Song Hương - Tổng thư ký Tổng hội Y học Việt Nam, các bệnh hiếm gặp tại Việt Nam chủ yếu là bệnh di truyền, ung thư, truyền nhiễm, ngộ độc hiếm gặp, thậm chí liên quan đến miễn dịch, bệnh vô căn... Đáng lo ngại hơn, bệnh nhân mắc bệnh hiếm đã và đang phải đối mặt với nhiều thách thức ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, như chẩn đoán khó khăn và chậm trễ do khan hiếm thông tin về bệnh, 95% căn bệnh hiếm thiếu phương pháp điều trị sẵn có khi chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA (Cục Quản lý thực phẩm và dược phẩm Mỹ) phê duyệt, áp lực chi phí chăm sóc sức khỏe rất cao, đa số các bệnh nhân đều không thể chi trả chi phí điều trị nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước hoặc các tổ chức và xã hội.

TS.BS Cao Việt Tùng - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, vì hiếm gặp nên nhiều bệnh nhi mắc bệnh hiếm không được chẩn đoán trong một thời gian dài, trung bình mỗi trẻ phải mất từ 5-7 năm để được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh. Sự chậm trễ trong chẩn đoán dẫn đến xử trí bệnh không đúng, làm cho bệnh tiến triển nặng, gây suy kiệt về thể chất, tinh thần và tài chính của bệnh nhi cùng gia đình. Hơn nữa, hiện nay mới chỉ có khoảng 5 -10% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu, nhiều căn bệnh vẫn chưa có phương pháp chữa trị hoặc chi phí quá cao, vượt khả năng chi trả của người bệnh. Đây thực sự là một gánh nặng với cả gia đình và xã hội.

Teo cơ tủy là một trong những loại bệnh hiếm rất nguy hiểm ở trẻ nhỏ. Đây là căn bệnh gây ảnh hưởng các dây thần kinh vận động và hô hấp, nếu không được điều trị sớm trẻ sẽ dần mất đi khả năng vận động, nuốt và thở. Trẻ thường qua đời sớm trước hai tuổi vì suy hô hấp, nhưng nếu trẻ được truyền thuốc Zolgensma và đáp ứng tốt thì có thể ngăn bệnh tiếp tục tiến triển.

Thế nhưng, Zolgensma là loại thuốc đắt nhất thế giới, với hơn 2,48 triệu USD cho 1 liều. Rõ ràng, với chi phí như vậy, đại đa số các bệnh nhân không thể có tiền để chữa.

PGS.TS Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi trung ương) cho biết: Hầu hết bệnh hiếm phải chăm sóc cả đời vì 80% bệnh là do di truyền, 70% biểu hiện bệnh ở giai đoạn trẻ nhỏ; chỉ khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị, còn lại là các phương pháp điều trị hỗ trợ; chi phí điều trị bệnh rất cao. Do đó, để thúc đẩy những thay đổi tích cực để giúp đỡ người bệnh mắc bệnh hiếm ngoài bản thân người bệnh, gia đình và người chăm sóc thì cần sự chung tay của cả cộng đồng, của các nhà hoạch định chính sách, các bộ, ngành có liên quan, các công ty dược phẩm, nhân viên y tế và của cả cộng đồng.

Biện pháp hữu hiệu nhất để phát hiện và chẩn đoán các bệnh hiếm là đào tạo đội ngũ nhân viên y tế và nâng cao nhận thức cho cộng đồng. Bên cạnh đó cần sự liên kết giữa các chuyên ngành với nhau để rút ngắn thời gian chẩn đoán chính xác bệnh.

Các chuyên gia cũng đề xuất đưa thuốc hiếm vào danh mục bảo hiểm với tỉ lệ chi trả cao hơn. Đưa điều trị dự phòng vào bảo hiểm y tế chi trả, cùng đó nên có quỹ dành riêng cho bệnh hiếm.

“

TS Nguyễn Khánh Phương - Viện trưởng Viện Chiến lược và Chính sách y tế (Bộ Y tế) đề xuất, cần xây dựng chính sách thuốc hiếm nhằm tăng tiếp cận thuốc như danh mục bệnh hiếm, hướng dẫn điều trị bệnh hiếm, đăng ký, cấp phép thuốc hiếm, quản lý bệnh nhân, cơ chế tài chính.