Bé gái chào đời sau hành trình 7 năm tìm con của cặp vợ chồng hiếm muộn

Anh Bùi Văn Tú và chị Nguyễn Thị Hạnh, quê Hưng Yên, kết hôn năm 2016. Sau nhiều năm không có con, hai vợ chồng đi khám tại nhiều cơ sở y tế và nhận kết quả anh Tú không có tinh trùng trong tinh dịch.

Nguyên nhân được xác định là hội chứng Klinefelter, một bất thường nhiễm sắc thể ở nam giới do thừa một nhiễm sắc thể X. Tình trạng này có thể gây suy giảm chức năng tinh hoàn, giảm sản xuất testosterone và ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sinh tinh.

Với chẩn đoán vô tinh không do tắc nghẽn, cơ hội có con bằng tinh trùng của chính người chồng thường thấp hơn so với những trường hợp vô tinh do tắc nghẽn. Tuy nhiên, điều này không đồng nghĩa người bệnh hoàn toàn mất khả năng làm cha.

Năm 2023, vợ chồng anh Tú đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thăm khám. Sau khi thực hiện các xét nghiệm và siêu âm cần thiết, ThS.BS Đinh Hữu Việt, Trưởng khoa Nam học, nhận định mô tinh hoàn của người bệnh vẫn còn khả năng tồn tại những vùng sinh tinh khu trú.

Anh Tú được tư vấn thực hiện kỹ thuật vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng, còn gọi là MicroTESE. Đây là phương pháp sử dụng kính hiển vi phẫu thuật để quan sát, lựa chọn những ống sinh tinh có khả năng còn hoạt động, qua đó tăng cơ hội tìm thấy tinh trùng ở người vô tinh không do tắc nghẽn.

Theo bác sĩ Đinh Hữu Việt, ở người mắc hội chứng Klinefelter, nhiều ống sinh tinh có thể bị thoái hóa. Vì vậy, quá trình tìm tinh trùng đòi hỏi phải đánh giá kỹ, bóc tách chọn lọc và hạn chế tối đa tổn thương mô tinh hoàn.

Trong ca phẫu thuật của anh Tú, ê-kíp đã tìm thấy tinh trùng. Những tinh trùng này sau đó được sử dụng để thụ tinh trong ống nghiệm với noãn của người vợ, tạo phôi và chuyển vào buồng tử cung.

Sau quá trình điều trị, chị Hạnh mang thai. Tháng 4/2024, bé gái Diệu An chào đời khỏe mạnh, khép lại hành trình 7 năm điều trị hiếm muộn của gia đình.

Theo các chuyên gia, Klinefelter là một trong những bất thường nhiễm sắc thể giới tính thường gặp ở nam giới. Một số người bệnh chỉ được phát hiện khi đi khám vì chậm có con, do các dấu hiệu lâm sàng trước đó không rõ ràng.

Biểu hiện có thể gồm tinh hoàn nhỏ, ít râu tóc, giảm khối cơ, rối loạn nội tiết hoặc khó có con. Tuy nhiên, mức độ biểu hiện khác nhau giữa từng người.

Bác sĩ khuyến cáo nam giới sau một năm quan hệ vợ chồng đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai nhưng chưa có con nên đi khám chuyên khoa nam học hoặc hỗ trợ sinh sản. Việc đánh giá cần được thực hiện đồng thời cho cả hai vợ chồng, thay vì chỉ tập trung vào người vợ.

Ở nam giới không có tinh trùng trong tinh dịch, bác sĩ cần xác định rõ nguyên nhân do tắc nghẽn hay suy giảm khả năng sinh tinh. Tùy từng trường hợp, người bệnh có thể được chỉ định xét nghiệm nội tiết, siêu âm, xét nghiệm di truyền và tư vấn phương pháp điều trị phù hợp.

Đối với người mắc hội chứng Klinefelter, phát hiện và can thiệp sớm có thể giúp nâng cao cơ hội tìm thấy tinh trùng, bởi khả năng sinh tinh có xu hướng giảm dần theo tuổi khi mô tinh hoàn tiếp tục thoái hóa.

Các bác sĩ cũng lưu ý, MicroTESE không bảo đảm thành công trong mọi trường hợp. Khả năng tìm thấy tinh trùng phụ thuộc vào tuổi, tình trạng nội tiết, cấu trúc tinh hoàn, nguyên nhân gây vô tinh và nhiều yếu tố chuyên môn khác. Người bệnh cần được tư vấn đầy đủ về cơ hội, nguy cơ, chi phí và các lựa chọn thay thế trước khi điều trị.