Lần đầu xây dựng thành công hệ gen tham chiếu dành riêng cho người Việt
Công trình vừa được công bố trên tạp chí Nature Communications không chỉ bổ sung mảnh ghép còn thiếu trên bản đồ gen thế giới mà còn mở ra nền tảng cho y học chính xác, y học dự phòng và nhiều ứng dụng chăm sóc sức khỏe dành riêng cho người Việt.
Nhóm các nhà khoa học do TS Võ Sỹ Nam, Giám đốc điều hành Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Trường Đại học VinUni và GS Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học của Viện dẫn dắt vừa công bố nghiên cứu "VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population" trên Nature Communications – một trong những tạp chí khoa học uy tín hàng đầu thế giới.
Công trình giới thiệu nguồn dữ liệu hệ gen, đa omics và kiểu hình toàn diện đầu tiên ở quy mô lớn của người Việt, đồng thời xây dựng thành công Vietnamese PanGenome Reference (VPR) – hệ gen tham chiếu quần thể đầu tiên dành riêng cho người Việt. Đây được xem là nền tảng khoa học quan trọng cho các nghiên cứu di truyền học và nhiều ứng dụng trong y học chính xác, y học dự phòng cũng như giải mã gen phục vụ người Việt.
Nghiên cứu do hơn 40 nhà khoa học Việt Nam thực hiện dưới sự dẫn dắt của TS Võ Sỹ Nam và GS Vũ Hà Văn, với sự tham gia của PGS Lê Đức Hậu (Đại học Bách khoa Hà Nội), PGS Nguyễn Thùy Dương (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam), PGS Lê Thị Lý (Đại học Quốc gia TP.HCM), GS Lê Sỹ Vinh (Đại học Quốc gia Hà Nội), GS Nguyễn Thanh Liêm (Đại học VinUni), GS Trần Huy Thịnh (Trường Đại học Y Hà Nội), PGS Nguyễn Hoàng Quân (Đại học Queensland, Australia), PGS Lưu Nguyên Hưng (Viện Nghiên cứu Houston Methodist và Đại học Cornell, Hoa Kỳ) cùng nhiều nhà khoa học trẻ.
Dự án được khởi xướng từ năm 2018 tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (nay thuộc Trường Đại học VinUni), với mục tiêu xây dựng nguồn dữ liệu hệ gen quy mô lớn dành riêng cho người Việt và thúc đẩy ứng dụng di truyền học trong chăm sóc sức khỏe.
Hoàn thiện mảnh ghép còn thiếu của bản đồ gen người Việt
VN1K được xây dựng trên cơ sở phân tích dữ liệu của 1.011 người Việt đến từ 53/63 tỉnh, thành phố, ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng xuất hiện trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.
Từ nguồn dữ liệu này, nhóm nghiên cứu đã phát triển Vietnamese PanGenome Reference (VPR), giúp nâng cao độ chính xác trong phân tích và diễn giải các biến thể di truyền so với việc sử dụng các hệ gen tham chiếu vốn được xây dựng chủ yếu từ quần thể người châu Âu.
Theo nhóm nghiên cứu, dữ liệu di truyền của người Việt trong các nghiên cứu quốc tế trước đây còn rất hạn chế, khiến nhiều nghiên cứu về bệnh học, đáp ứng thuốc và y học chính xác chưa phản ánh đầy đủ đặc điểm di truyền của người Việt. Việc xây dựng thành công VN1K không chỉ bổ sung dữ liệu còn thiếu của Việt Nam trên bản đồ gen thế giới mà còn đóng góp nguồn dữ liệu quy mô lớn cho Đông Nam Á – một trong những khu vực còn thiếu dữ liệu di truyền nhất hiện nay.
Từ nghiên cứu nền tảng đến các ứng dụng phục vụ người Việt
Không chỉ xây dựng cơ sở dữ liệu phục vụ nghiên cứu cơ bản, dự án còn hướng tới phát triển các ứng dụng y sinh học phù hợp với đặc điểm di truyền của người Việt.
Từ dữ liệu VN1K, các nhà khoa học đã xác định nhiều biến thể gen liên quan đến phản ứng có hại với các thuốc phổ biến như carbamazepine, allopurinol và clopidogrel. Trên cơ sở đó, nhóm đã phát triển các mô hình dự đoán đáp ứng thuốc theo đặc điểm di truyền cho khoảng 150 nhóm dược chất, hỗ trợ bác sĩ lựa chọn thuốc và điều chỉnh liều điều trị phù hợp với từng bệnh nhân.
Một ứng dụng tiêu biểu là dự án "Thuốc đúng cho em", giúp hàng nghìn trẻ em mắc động kinh có hoàn cảnh khó khăn được xét nghiệm di truyền trước điều trị, góp phần giảm nguy cơ gặp phản ứng thuốc nghiêm trọng và nâng cao hiệu quả điều trị.
VinGenChip – đưa nghiên cứu vào thực tiễn
Một trong những thành quả nổi bật của VN1K là VinGenChip – chip sinh học đầu tiên được thiết kế dựa trên dữ liệu hệ gen người Việt. Sản phẩm do GeneStory phát triển trên nền tảng kết quả nghiên cứu của VN1K, đánh dấu bước tiến trong việc làm chủ công nghệ thiết kế chip sinh học và phân tích dữ liệu gen tại Việt Nam.
VinGenChip có khả năng phân tích đồng thời hàng chục nghìn biến thể di truyền đặc trưng của người Việt, phục vụ định danh cá thể, dự đoán đáp ứng thuốc, sàng lọc nguy cơ bệnh và nghiên cứu di truyền quần thể. Nhờ được tối ưu trên dữ liệu hệ gen người Việt, công nghệ này nâng cao độ chính xác khi ứng dụng thực tiễn và giúp các công nghệ giải mã gen trở nên dễ tiếp cận hơn.
Hiện VinGenChip đang được sử dụng trong Dự án Ngân hàng gen liệt sĩ và thân nhân cùng chiến dịch 500 ngày đêm tìm mộ liệt sĩ do Nhà nước triển khai. Công nghệ này góp phần nâng cao độ chính xác trong đối sánh ADN giữa thân nhân và hài cốt, đồng thời giảm đáng kể chi phí so với nhiều giải pháp nhập khẩu, phục vụ hiệu quả công tác xác định danh tính liệt sĩ còn thiếu thông tin.
Bên cạnh đó, nhóm nghiên cứu kỳ vọng VN1K sẽ tiếp tục là nền tảng cho nhiều ứng dụng mới trong y học chính xác, y học dự phòng và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa.
GS Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Trường Đại học VinUni, người khởi xướng dự án, cho biết: "Đây là công trình hoàn toàn do các nhà khoa học Việt Nam thực hiện, tại Việt Nam, cho người Việt, có tính chất tiên phong và làm nền móng cho các nghiên cứu toàn diện về hệ gen người Việt. Hy vọng đây sẽ là bước đầu trong một loạt công trình kế tiếp có giá trị hàn lâm đáng kể."
Trong khi đó, TS Võ Sỹ Nam, Giám đốc điều hành Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Trường Đại học VinUni, tác giả liên hệ chính của công bố, chia sẻ: "Ngay từ đầu, mục tiêu của chúng tôi không chỉ là xây dựng một cơ sở dữ liệu lớn và các công cụ thống kê, AI hiệu quả cho dữ liệu gen của người Việt mà còn tạo ra nền tảng để các kết quả nghiên cứu có thể được chuyển hóa thành sản phẩm. Chúng tôi kỳ vọng VN1K sẽ góp phần thúc đẩy các ứng dụng y học dự phòng và y học chính xác mạnh mẽ hơn tại Việt Nam, mang lại lợi ích thiết thực cho người Việt."