Phát hiện trẻ mắc “hội chứng người hóa đá”, tránh cuộc mổ chưa cần thiết

Bệnh nhi N., 12 tuổi, nhập viện do hạn chế vận động vùng háng trái. Trước đó, sau một lần té nhẹ khi tập đi xe đạp, trẻ xuất hiện sưng khu trú, tê và khó chịu vùng mông trái, sau đó cứng khớp và giảm khả năng vận động.

Trong gần 2 năm tiếp theo, tình trạng cứng khớp tiến triển, lan đến cột sống, cổ và hai vai, khiến trẻ đi lại khó khăn, sinh hoạt hằng ngày bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Điểm khiến ca bệnh khó nhận diện là trẻ không có dị tật ngón chân cái, dấu hiệu kinh điển xuất hiện ở phần lớn người mắc hội chứng người hóa đá. Vì vậy, trước đó bệnh nhi được theo dõi với chẩn đoán chưa rõ nguyên nhân và từng được lên kế hoạch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng.

Khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng TPHCM, bệnh nhi được đánh giá lại toàn diện. Kết quả chụp cắt lớp vi tính khung chậu ghi nhận ổ hóa xương nằm cạnh mấu chuyển lớn xương đùi trái, không liên quan đến cấu trúc xương bên dưới.

Từ diễn tiến cứng khớp tăng dần và hình ảnh hóa xương mô mềm, các bác sĩ nghi ngờ bệnh lý di truyền và chỉ định xét nghiệm giải trình tự gen. Kết quả phát hiện biến thể gây bệnh trên gen ACVR1, qua đó xác định trẻ mắc Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, thường được gọi là “hội chứng người hóa đá”.

Đây là bệnh di truyền cực hiếm, với tỷ lệ ước tính khoảng một trường hợp trên 2 triệu người. Bệnh khiến mô mềm như cơ, gân và dây chằng dần bị chuyển thành xương, làm các khớp ngày càng cứng và hạn chế vận động.

Sau khi có kết quả chẩn đoán, ê-kíp quyết định không thực hiện cuộc phẫu thuật đã được lên kế hoạch trước đó. Theo các bác sĩ, phẫu thuật, sinh thiết hoặc các can thiệp gây tổn thương mô mềm có thể kích hoạt đợt viêm, thúc đẩy quá trình hình thành xương bất thường và khiến bệnh diễn tiến nặng hơn.

Hướng điều trị tiếp theo tập trung vào kiểm soát các đợt bùng phát bằng corticosteroid liều cao trong thời gian ngắn hoặc thuốc kháng viêm không steroid, tùy theo vị trí và mức độ tổn thương. Bệnh nhi cũng được tầm soát thính lực do bệnh có thể liên quan đến nguy cơ nghe kém dẫn truyền.

Các bác sĩ cho biết, hội chứng người hóa đá hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để. Việc quản lý chủ yếu nhằm phát hiện sớm, kiểm soát các đợt tiến triển, hạn chế yếu tố kích hoạt và bảo tồn tối đa chức năng vận động.

Phụ huynh và nhân viên y tế cần lưu ý hội chứng này ở những trẻ có biểu hiện sưng mô mềm tái diễn, xuất hiện các khối xơ cứng dưới da, cứng khớp hoặc hạn chế vận động tăng dần, nhất là khi triệu chứng xuất hiện sau va chạm hoặc chấn thương dù nhẹ.

Ngay cả khi trẻ không có dị tật ngón chân cái, hội chứng người hóa đá vẫn cần được cân nhắc nếu có các biểu hiện điển hình khác.

Khi nghi ngờ bệnh, cần hạn chế tối đa các can thiệp gây tổn thương mô mềm nếu chưa thật sự cần thiết, như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp, tiêm vào vùng tổn thương, xoa bóp mạnh hoặc kéo giãn thụ động quá mức.

Trẻ cũng cần được hướng dẫn phòng tránh té ngã, va chạm, lựa chọn hoạt động thể chất phù hợp. Với tiêm chủng và các thủ thuật y khoa, gia đình không nên tự ý trì hoãn hoặc bỏ tiêm, nhưng cần thông báo đầy đủ tình trạng bệnh để nhân viên y tế lựa chọn đường dùng và thời điểm phù hợp.

Theo các bác sĩ, chẩn đoán sớm, phối hợp đa chuyên khoa và xét nghiệm di truyền khi cần thiết có vai trò quan trọng trong việc tránh những can thiệp không phù hợp, giảm nguy cơ bùng phát bệnh và bảo tồn chức năng vận động cho trẻ.