Nâng cao chất lượng dân số từ khám sàng lọc trước sinh, sơ sinh. Bài 1: Để có những đứa trẻ khỏe mạnh

Các biện pháp khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh đóng vai trò quan trọng để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.

Nhiều người còn thờ ơ

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai quy trình tách biệt. Sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa thai kỳ giúp phát hiện sớm các loại bệnh như: Down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim…

Còn kỹ thuật sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại được tiến hành trong vòng 24-48 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Thời điểm này, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…

Mặc dù những hiệu quả của các biện pháp khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vô cùng to lớn, thế nhưng không ít cặp vợ chồng vẫn thờ ơ với những biện pháp này để rồi gánh chịu hậu quả nặng nề mà nó mang lại.

Mong mỏi mãi mới có được một đứa con, song niềm vui được làm cha mẹ của anh Tuấn - chị Phúc (Bắc Ninh) đã không trọn vẹn khi P.A, con gái bé bỏng không có những dấu mốc phát triển như các bạn cùng trang lứa: 5 tháng tuổi bé mới biết hóng chuyện, 9 tháng mới biết ngồi. Mỗi lần đến giờ ăn là một lần cả nhà đánh vật vì bé thường xuyên nôn trớ. Thỉnh thoảng, con lại có biểu hiện co giật, tím tái.

Chật vật đưa con đi khám đủ các chuyên khoa, chỉ đến khi được các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi trung ương chỉ định xét nghiệm để phát hiện các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, vợ chồng anh chị mới đau lòng biết rằng, cháu mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axít amin và do phát hiện muộn, bé đã gặp phải các tổn thương về não.

Câu chuyện nói trên chỉ là một trong rất nhiều trường hợp các cặp vợ chồng bỏ qua khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh mà các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận.

TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền & Liệu pháp phân tử - Bệnh viện Nhi Trung ương kể lại về câu chuyện về Đ. (15 tuổi, Bắc Ninh) có biểu hiện đau đầu, đau bụng, nôn liên tục nên gia đình vội vàng đưa con đi cấp cứu. Vài ngày sau, cháu xuất hiện tình trạng yếu liệt tứ chi, mệt mỏi và nôn nhiều nên gia đình quyết định đưa cháu chuyển lên Bệnh viện Nhi trung ương.

Sau khi làm các xét nghiệm cận lâm sàng, xét nghiệm thăm dò chức năng, Đ. được chuyển đến Trung tâm Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền & Liệu pháp phân tử với kết quả mắc bệnh Rối loạn chuyển hóa propionic - cơ thể không có khả năng hấp thụ đạm (một dạng rối loạn chuyển hóa axít amin).

Lúc này mẹ Đ. mới giật mình biết con đã mang bệnh suốt bao nhiêu năm qua mà gia đình không hề hay biết. Đau lòng hơn, gia đình của Đ. đã trải qua rất nhiều mất mát khi anh trai của cháu đã đột ngột mất năm 17 tuổi không rõ nguyên nhân (lúc đó được nghi ngờ là viêm não, tuy nhiên không loại trừ bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh).

TS.BS Vũ Chí Dũng lý giải: “Các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa và di truyền thường ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần của trẻ, như: chậm lớn, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động, thậm chí nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nguy cơ tử vong cao. Vì vậy, sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 36 - 72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm nhằm phát hiện sớm các bệnh khi chưa có triệu chứng, từ đó chẩn đoán và điều trị kịp thời giảm các di chứng của bệnh gây ra, được xem là biện pháp hữu hiệu giúp trẻ có một khởi đầu tốt đẹp để phát triển bình thường và khỏe mạnh”.

Có thể phát hiện sớm dị tật từ bào thai

Theo ước tính từ Bộ Y tế, mỗi năm có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra và khoảng 1,5 tới 2% số này mắc các dị tật bẩm sinh. Trong khi đó, theo một nghiên cứu khác của ngành y tế cũng cho biết, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ sinh ra bị mắc bệnh down, 250 trẻ mắc chứng Edwards, 300-400 trẻ mắc suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD… những căn bệnh này, như đã nói ở trên, đều có thể được phát hiện thông qua các biện pháp khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Bên cạnh đó, khám sàng lọc trước sinh cũng giúp các bác sĩ có thể phát hiện trẻ mắc tim bẩm sinh - căn bệnh vô cùng nguy hiểm gây ra tới 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh và chiếm khoảng 9% trẻ em tử vong trong 1 tháng đầu sau sinh. Ước tính, mỗi năm Việt Nam có khoảng 10.000 đến 12.000 trẻ mới sinh mắc chứng tim bẩm sinh.

BS Nguyễn Thị Trang, Trung tâm Chẩn đoán tim bẩm sinh và trước sinh, Bệnh viện Nhi trung ương khẳng định, hầu như tất cả các dị tật tim bẩm sinh đều có thể được phát hiện trong thời kì bào thai. Hiện nay, với sự tiến bộ của y học hiện đại đã can thiệp và điều trị từ trong bào thai một số bệnh tim bẩm sinh như: rối loạn nhịp tim, hẹp van động mạch chủ, hẹp van động mạch phổi, thiếu máu… giúp thay đổi tiên lượng bệnh và cứu sống trẻ.

Việc chẩn đoán sớm tim bẩm sinh từ trong thai kỳ sẽ giúp cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật, giúp xác định các dị tật phối hợp các hội chứng di truyền, tạo khả năng can thiệp điều trị kịp thời cũng như có thể chuẩn bị kế hoạch trước sinh phù hợp. Nhờ vậy làm giảm tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

(Còn nữa)