Khám sức khỏe tiền hôn nhân: Không chỉ trách nhiệm với bạn đời

Căn bệnh di truyền khiến người mắc gắn liền với bệnh viện

Ở tuổi 30, anh Nguyễn Ngọc Hiếu và chị Lự Thị Xoan (27 tuổi, dân tộc Tày, ở Yên Bái) được làm cha mẹ sau 5 năm kết hôn. Chị Xoan kể sau khi kết hôn 1 năm, anh chị vẫn chưa có thai. Khi 18 tuổi, anh Hiếu từng bị quai bị (teo một bên tinh hoàn) nên hai vợ chồng đều nghĩ đây là nguyên nhân của việc khó có con. Với tình trạng như vậy, chị Xoan cũng tìm hiểu và mua nhiều loại thuốc cho chồng sử dụng. Thậm chí, họ còn thực hiện thụ tinh nhân tạo (bơm tinh trùng vào buồng tử cung) tại một bệnh viện ở Hà Nội, song tất cả đều không hiệu quả.

Đến khi hai vợ chồng quyết định tạm dừng lại hành trình vì đã chạy chữa rất nhiều nơi mà không có kết quả, chị Xoan lại có thai tự nhiên. Niềm vui vỡ òa chưa được bao lâu thì anh chị nhận được tin thai đã bị lưu. “Vợ chồng tôi đi khám nhiều nơi nhưng không viện nào phát hiện ra thai đôi. Vì hai con dính liền nhau phần đầu. Đến khi xuống Hà Nội khám thì mới biết là thai đôi nhưng bị lưu” - chị Xoan nghẹn ngào.

Hiếm muộn, vừa sống trong cảnh mòn mỏi mong con, anh Hiếu, chị Xoan còn chịu áp lực từ phía gia đình 2 bên. Thậm chí, vợ chồng còn đôi lúc xảy ra mâu thuẫn về vấn đề con cái. “Thời gian đầu, tôi bị mọi người chỉ trích, nói sau lưng: Chắc là bị “điếc” rồi. Nghe xong buồn lắm, từ đó tôi cũng hạn chế gặp gỡ mọi người và đến những chỗ đông người” - chị Xoan kể.

Chỉ khi tới Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội thăm khám, bác sĩ tư vấn gia đình thực hiện một số xét nghiệm tìm nguyên nhân thì phát hiện cả anh Hiếu và chị Xoan đều mang gene Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Thalassemia là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bị bệnh thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời.

Kể về câu chuyện của mình, anh Hiếu chia sẻ, bản thân chịu áp lực rất lớn từ gia đình về việc có con. Anh cũng chỉ nghĩ rằng nguyên nhân từ việc anh từng bị quai bị mà không biết rằng cả hai vợ chồng đều mang gene Thalassemia. Chính vì vậy, anh khuyên các cặp đôi trước khi cưới nên khám sàng lọc tiền hôn nhân để không rơi vào hoàn cảnh như mình.

Theo thông kê, hiện nay các vùng dân tộc thiểu số là nơi có tỷ lệ mang gene và sinh con mắc Thalassemia khá cao trong cộng đồng. Hiện nay, Trung tâm Y tế huyện Chiêm Hóa, Tuyên Quang đang quản lý và điều trị cho trên 200 bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Mỗi năm huyện này có thêm 2.000 em bé được sinh ra, tuy nhiên các sản phụ ở địa phương này không có thói quen đi khám tiền thai sản mà chủ yếu là để mang thai và sinh đẻ thuận tự nhiên. Mặc dù đã được truyền thông, tư vấn nhưng các thai phụ cũng ít khi tham gia các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để kịp thời phát hiện các nguy cơ. Nguyên nhân có thể bắt nguồn từ quan niệm e ngại về việc đi khám và can thiệp thai nhi trước 20 tuần tuổi. Hoặc vì những yếu tố khách quan khác như phong tục tập quán, ảnh hưởng của dịch Covid-19…

Tầm quan trọng của khám sức khỏe tiền hôn nhân

Không chỉ Thalassemia, nhiều căn bệnh nguy hiểm khác mang tính chất di truyền cũng khiến rất nhiều cặp đôi gặp phải hậu quả đáng tiếc. Khi con trai Bùi Đức A. (sinh năm 2009) tròn chín tháng tuổi, chị Đỗ Thị Hưng (Phù Ninh, Phú Thọ) phát hiện bé có biểu hiện giống hệt em trai mình. Chị đã lo lắng tới suy sụp khi được bác sĩ thông báo con chị mắc bệnh hemophilia (hay còn gọi là hemo - bệnh máu khó đông) ở thể nặng. 6 năm liên tiếp, hết chị tới chồng và bà nội đưa con xuống Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để điều trị.

Sau đó, Đức A. không còn đi xa nữa, em được điều trị tại bệnh viện tỉnh. A. bị đau sáu khớp tay, chân và em làm bạn với bệnh viện một tuần/lần để tiêm thuốc làm đông máu. “Suốt hơn 11 năm, không biết có bao nhiêu đêm cả nhà không được ngủ vì căn bệnh hemo hành hạ con. Cháu liên tục chảy máu khớp chân, tay, gãy răng, chảy máu chân răng. Nhìn con đau đớn, tôi cũng đau như xé lòng. Nhiều đêm hai mẹ con ôm nhau cùng khóc vì thấy cực quá, khổ cả nhà, nghĩ đến chết đi cho nhanh” - chị Hưng kể.

BS Phạm Văn Hưởng, Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ, bệnh hemo là bệnh rối loạn đông máu rất hiếm, tỷ lệ khoảng 3-5/100.000 bé trai mắc bệnh.

Đây là bệnh lý di truyền và đột biến gene, trong đó có 1/3 nguyên nhân do đột biến gene. Trong gia đình, bệnh hemo hay gặp ở con trai. Thông thường mẹ mang gene bệnh, sau đó gene này sẽ truyền cho con trai. Có rất nhiều gia đình cả ba người con trai sinh ra đều bị bệnh, có những bé không thể qua khỏi khi mới 2-3 tuổi, có những người trưởng thành nhưng gần như gắn với xe lăn vì căn bệnh hành hạ toàn bộ xương khớp.

BSCKII Lê Công Tước, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang cho rằng, khám sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân là sự chuẩn bị tốt nhất cho quá trình sinh nở của người phụ nữ, tạo tiền đề cho sự ra đời của những em bé khỏe mạnh sau này. Trong trường hợp một trong hai người gặp vấn đề về sinh sản như u nang buồng trứng, tinh trùng yếu, vô tinh…, bác sĩ sẽ có giải pháp can thiệp kịp thời. Bên cạnh đó, khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, bác sĩ cũng sẽ khai thác tiền sử gia đình, tiền sử bệnh lý của vợ chồng bạn, trên cơ sở đó đánh giá liệu hai bạn có mang gene di truyền bệnh lý, có thể ảnh hưởng tới con cái sau này hay không.

“Nếu không biết được tình trạng sức khỏe của bản thân và bạn đời, hai bạn không thể lường trước những rủi ro có thể xảy ra sau khi về chung một nhà: Vợ hoặc chồng vô sinh, bị bệnh truyền nhiễm, con sinh ra dị tật… Khi đó, tình cảm vợ chồng không tránh khỏi sứt mẻ, thậm chí “gãy gánh”. Vì thế, hãy thể hiện trách nhiệm với mình và bạn đời bằng cách đi khám để tầm soát sức khỏe tiền hôn nhân. 6 tháng trước khi kết hôn là thời điểm thích hợp để khám sức khỏe tiền hôn nhân, giúp cặp đôi phòng tránh những rủi ro sau này” - BS Tước nói.

ThS.BS Lê Thị Thu Hiền, Phó Giám đốc, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội) chia sẻ, hiện nay, nhiều cặp vợ chồng sinh xong, thấy con bị bệnh, đi khám thì mới biết mình mang gene bệnh. Để phòng tránh việc đáng tiếc đó, các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, để có dự liệu trước khi sinh con.