Cảnh giác với bệnh tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh.

Theo Viện trưởng Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương Nguyễn Anh Trí, bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh thiếu máu do tan máu. Bệnh kéo dài suốt đời, thuộc nhóm bệnh bẩm sinh-di truyền. Với những bệnh nhân ở thể nhẹ thì không cần điều trị, tuy nhiên ở thể nặng bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì sự sống.

Tuy nhiên, mỗi một lần truyền máu như thế bệnh nhân lại có một lượng sắt của các hồng cầu tích tụ lại trong cơ thể chính, vì vậy từ 10 – 20 lần truyền máu thì lượng sắt trong cơ thể sẽ thành thừa. Sắt ứ đọng lại các cơ quan trong cơ thể gây các tổn thương các cơ quan đó. Hậu quả nặng nề mà bệnh nhân phải gánh chịu đó là thể trạng chậm phát triển rất còi cọc, da sạm… khi khám sẽ thấy chức năng tim yếu, chức năng gan suy giảm do tình trạng ứ đọng sắt.

Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như lao hay bệnh viêm gan mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ. Mỗi năm nước ta có thêm 2.000 cháu bé bị bệnh này. Bệnh có thể chữa được và phòng được. Chính vì thế, phòng bệnh rất quan trọng. Theo các bác sĩ, triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sớm trong vòng 3 – 6 tháng đầu đời như: Thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng; Xanh xao, da vàng, lách to; Mệt mỏi, chậm chạp, biếng ăn; Xương phì đại và dễ gãy; Rối loạn tăng trưởng; Dễ mắc bệnh nhiễm trùng…Vì vậy, cần phát hiện sớm trẻ bị bệnh để đưa đến bệnh viện điều trị theo phác đồ của các bác sĩ.

Bệnh có thể phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán tình mang gen đột biến gây bệnh trong thời kỳ người mẹ mang thai. Các thai phụ sẽ được xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột biến. Xét nghiệm tầm soát sẽ được thực hiện ở người chồng nếu thai phụ được xác định là mang gen đột biến.

Trong trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến thì thai có nguy cơ 25% bị mắc bệnh ở thể nặng do đó cần được chẩn đoán trước sinh. Đặc biệt đối với các gia đình đã có con bị bệnh Thalassaemia nặng nên được tư vấn và chẩn đoán sớm tình trạng khi mang thai lần thứ hai.

Ths. BS Nguyễn Thị Thu Hà, Phụ trách đơn vị Thalassemia viện Huyết học Truyền máu Trung ương cho biết: “Tỷ lệ người bị bệnh Thalassemia thường rất cao ở vùng miền núi, dân tộc thiểu số do tỷ lệ kết hôn cận huyết tại các vùng này thường cao, chính vì vậy các yếu tố di truyền cũng cao hơn”.

Hôn nhân cận huyết thống là hôn nhân nội tộc, hôn nhân giữa các cặp vợ chồng cùng họ hàng, hay nói cách khác là hôn nhân giữa những người có cùng dòng máu trực hệ. Cụ thể là hôn nhân giữa con cô - con cậu; con dì - con già; con chú - con bác.

Thực tế y học đã chứng minh hôn nhân cận huyết thống tạo cho những gen lặn bệnh lý ở chồng và vợ kết hợp với nhau sinh ra con dị dạng hoặc bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh.