Đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh có thể nguy hiểm nếu không được điều trị đúng cách

2.000 tỷ đồng điều trị mỗi năm

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thalassemia hay tan máu bẩm sinh chính là một trong những biến chứng di truyền rất hay gặp phải trên thế giới, tại Việt Nam cũng đã có rất nhiều người bệnh gặp phải căn bệnh này. Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém, ảnh hưởng không nhỏ đối với cuộc sống của người bệnh.

Hằng năm đón tiếp và tư vấn cho hơn 5.000 lượt người từ khắp nơi trên cả nước tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, GS.TS Nguyễn Anh Trí - Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam - cho biết: Bệnh tan máu bẩm sinh là “quả bom” nguyên tử đã nổ, nhưng quả bom này không phát ra tiếng khiến chúng ta rất khó nhận biết, vì vậy mức độ nguy hiểm của nó càng cao. Nguy hiểm đầu tiên là ở biểu hiện của bệnh rất dễ nhầm lẫn với các bệnh thiếu máu. Nhưng ở mức độ nặng, người bệnh có thể bị biến chứng và tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Đặc biệt, với những người mang gen bệnh - thể ẩn, thường không có biểu hiện lâm sàng nhưng lại chiếm số đông. Vì không biết mình mang gen bệnh nên khi người bệnh kết hôn cùng người khác, trẻ sinh ra có thể bị mắc bệnh. Tan máu bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn, người bệnh phải sống với nó cả đời. Trong khi đó, ước tính chi phí một người được điều trị đến 30 tuổi là 3 tỷ đồng. Vì vậy, gánh nặng kinh tế rất lớn. Bên cạnh đó, tổn thương về tinh thần với người bệnh khá lớn khi không có khả năng đi học, làm việc vì sức khỏe quá yếu.

Bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn và có thể tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Số bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể nặng cần điều trị thường xuyên là trên 20.000 người, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh này. Ước tính số tiền điều trị mỗi năm trên 2.000 tỷ đồng. Chính vì vậy, bệnh nhân thalassemia là gánh nặng cho gia đình và xã hội nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa được.

Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương Người Việt Nam mang gen mắc bệnh cao Tan máu bẩm sinh (TMBS) là một trong những bệnh rất phổ biến trên thế giới, ước tính có khoảng 7% dân số mắc bệnh. Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người mang gen bệnh cao, đặc biệt là những dân tộc thiểu số như dân tộc Mường (22%), dân tộc Khmer (28,2%), dân tộc Êđê (32,2%),… Ước tính, hiện cả nước có khoảng 10 triệu người Việt Nam đang bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Xét nghiệm tiền hôn nhân để tránh 2 người cùng mắc bệnh kết hôn

Cải thiện chất lượng giống nòi

Mới đây, tại Hà Nội, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức Hội nghị khoa học về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) toàn quốc lần thứ nhất và phối hợp với Liên đoàn Thalassemia thế giới (TIF) tổ chức Hội nghị bệnh huyết sắc tố khu vực châu Á – Thái Bình Dương lần thứ hai. Đây là diễn đàn để không chỉ có các nhà khoa học, các nhà lập chính sách mà cả bệnh nhân và người nhà bệnh nhân được cập nhật kiến thức, trao đổi, chia sẻ thông tin về bệnh thalassemia nói riêng và các bệnh huyết sắc tố nói chung. Từ đây, các đại biểu tham dự hội nghị đã có được những định hướng và hợp tác mới, mạnh mẽ hơn trong công tác đào tạo, nghiên cứu khoa học cũng như chẩn đoán, điều trị, phòng bệnh và chăm sóc thalassemia tại Việt Nam cũng như trên toàn thế giới.

GS.TS Nguyễn Anh Trí nhận định: Thalassemia đã và đang trở thành vấn đề của toàn cầu, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, kinh tế, xã hội và tương lai của giống nòi. Là một bệnh chữa được và phòng được, nhưng ở nước ta, vì nhiều lý do khách quan và chủ quan nên chưa được quan tâm đúng mức. Do đó, hai hội nghị khoa học (toàn quốc và quốc tế) về Thalassemia lần này không chỉ có ý nghĩa với ngành y tế mà còn như là một “cú hích” để mọi người trong xã hội, các cấp lãnh đạo quan tâm hơn đến bệnh lý thalassemia; nhờ đó mà nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh, hạn chế việc sinh ra những người bị bệnh hoặc mang gen bệnh, cải thiện chất lượng giống nòi dân tộc Việt Nam. “Họ hàng của người có bệnh cần được xét nghiệm và tư vấn di truyền trước hôn nhân để cung cấp kiến thức và nguy cơ khi hai người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau. Nếu họ vẫn quyết định đến với nhau thì bắt buộc phải thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bào thai mang bệnh thể nặng. Người bị bệnh cần có chế độ dinh dưỡng hợp lý” - GS.TS Nguyễn Anh Trí khuyến cáo.

“Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh nguy hiểm biểu hiện ở 3 mức độ: nặng, trung bình và nhẹ. Trong đó, ở mức độ nặng nhất, người bệnh bị thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thể chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như biến dạng xương, hộp sọ to, bướu tránh, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm”.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng tới 71% quốc gia; khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh huyết sắc tố và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang gen bệnh. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương, trong đó có Việt Nam. Trên toàn cầu, có 80 đến 90 triệu người mang gen bệnh thalassemia (chiếm 1,5% dân số toàn thế giới), trong đó 50% là ở khu vực Đông Nam Á (tỷ lệ người mang gen thalassemia tại Đông Nam Á khoảng 7,6% dân số). Mỗi năm, thế giới có khoảng 60.000 - 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.